基因检测 寻找密码解读生命?

随着人们健康意识的提高,许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码,未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而,寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单,个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。

漫无目标地做基因图谱,很多时候只是徒添烦恼,无助于预防疾病。导致疾病的最主要因素并不是基因,而是环境、生活方式及衰老。——受访医学专家

科技进步,电脑技术已能为人类基因排序,制成基因图谱。从前多为医学诊断用途,现在也有实验室提供基因检测服务。随着人们健康意识的提高,许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码,不惜花上四位数或更高的价码。

拿到自己的基因图谱后,也要知道如何解释检测结果才有意义。电脑技术能把人类46个染色体、2万2000个基因排列出来,即使医学知识每天都更新,并不代表图谱显示的某个或某组基因突变,医学专家都能一一理解其意义,更不用说提供医疗建议。

未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。但遇到需要做基因检查时,许多人面对的是社会标签的压力。寻找神秘基因密码背后的真相,并非按图索骥那么简单,个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。

哪些人须做基因检测?

上个世纪70年代,我国已有基因检测设施。时至今日,尽管因为经济效益因素本地不具备某些基因检测服务能力,但是通讯科技,人们可以把口液、血液样本空邮到外地做测试。

健康知识的提高,使人们对基因检测的接受程度随之提高。好莱坞影星和安吉丽娜卓莉(Angelina Jolie)因检测到乳癌基因(BRCA)突变,毅然切除乳房和卵巢,解除日后患癌威胁,启发许多人大胆地面对基因真相。

这类病例一般是有家族病史或个人出现病症,征询医生意见后接受测试。除此之外,基因检测还用在其他方面,并非一些人想象的那么神秘。

吴丽明医生:有些人担心自己基因潜藏健康威胁而做基因检测。(受访者提供)

国大医院小儿遗传与代谢科主任兼高级顾问医生吴丽明副教授说,人们做基因检测的用意各有不同。身体未出现症状,但担心自己基因潜藏健康威胁而做基因检测是其一;也有生育后,宝宝出现病症,因此父母需要做基因检测,寻找真相;另一种情况是宝宝出生前接受基因检测,包括染色体问题,如第13号染色体(Patau syndrome)、第18号染色体(Edwards syndrome)。如果母亲属于高龄产妇,会检查胎儿是否有第21号染色体(唐氏综合征)。

吴丽明副教授指出,如果家族历史记录有成员孩童时患有严重疾病,会针对病症进行测试。

国大医院分子诊断中心检验科副主任兼副顾问医生陈美玲说,分子中心检验的案例更多是用作医疗诊断,包括地中海贫血(thalassemia)、HLA B1502基因(拥有这个基因会对某类抗癫痫药物过敏)、影响男性智力的基因突变脆性X综合症(Fragile X syndrome)。其中,地中海贫血基因携带者占我国人口约3%;在我国特别学校就读的男学生,逾2%有脆性X综合征的基因。

漫无目标地做基因图谱,很多时候只是徒添烦恼,无助于预防疾病。

谢燕妮医生:光是做基因检测是没有意义的,还须就检测结果给予辅导,帮助病人管理风险。(受访者提供)

鹰阁医院妇产科谢燕妮医生指出,当病人的家族病史显示患癌风险高,或者年纪轻(40岁或45岁以下)患上癌症,才会建议病人接受基因检测。

谢燕妮医生说:“(做基因图谱)就像大海捞鱼,捕捉到一堆奇奇怪怪的鱼类。即使发现有基因突变,如果目前的医疗知识还无法破解它的含义,那么我们该如何是好?就像身上有一个定时炸弹,但是你不知道它几时、在哪里爆炸。”

她说:“光是做基因检测是没有意义的,测试结果出炉后,我们还需给予辅导,帮助病人管理风险。”

另一方面,基因检测所采用的技术会影响测试结果。到底是做基因排序(genetic sequencing)还是做基因形式上的变化(polymorphism),测试不同,结果大不同。

吴丽明副教授说:“我们担心的是,消费者自己送口液样本做基因检测,检测结果称一切无恙。但可能是检测技术不同,应该检测的没有做,而消费者相信检测结果,日后有症状也置之不理,没有及时就医。”

检测前的心理准备

吴丽明副教授指出,人们接受基因检测主要是希望能做好健康管理。但检测出基因突变,不一定就改变个人的健康管理。因为基因检测有时只能提供一个患病概率,无法确定何时何处患病,不代表你必然患病,或者已经患病。

她说:“如果我们是检测单基因,而这个基因只有一个病症,我们可以针对治疗。但如果是100个基因,25%至40%有助于提供更多诊断线索,10%至20%会改变管理方式,但并没有100%清晰的诊断结果。”

以乳癌基因(BRCA genes)为例,即使检测结果99%正确,仍有许多不明朗的因素。吴丽明副教授说,有乳癌基因突变,意味着患上乳癌的风险高达80%,至于几时患病,并没有明确答案。下一代遗传这个基因的概率则是50%。这些不确定因素,对病人来说可能是心理负担;但也有心理坚强的病人相信知识就是力量,并积极地面对。

谢燕妮医生指出,有些患者担心被标签化而拒绝做基因检测。这个社会标签不仅可能影响个人就业,也可能影响下一代的婚姻大事。未来的夫家可能非常介意子孙后代遗传这个基因。

受访的医学专家不约而同地指出,导致疾病的最主要因素并不是基因,而是环境、生活方式及衰老。

吴丽明副教授说:“外在环境、社会环境、生活方式选择、年龄、性别对健康的影响很大。基因固然起了作用,但就一些常见病症如糖尿病、心血管疾病,新加坡人患病率提高很多,我们的基因并没有改变得这么快速,说明是环境改变、生活方式改变等因素导致患病率增加。”

谢燕妮医生说:“生活习惯保持健康,饮食适中,不要抽烟。不需要等到做了基因检测,才决定活得更健康。”

基因检测对症下药

基因检测的积极作用在于有助于医生定制更细致的治疗方案,包括选择更具效用的药物。

有关癌症的基因检测可分为遗传性突变(germline mutation)及体细胞突变(somatic mutation)。前者是指人体细胞基因突变,是会遗传的;后者则是细胞受到外来影响而产生基因突变,可能演变成癌细胞,并不存在身体其他地方,也不会遗传。

陈美玲医生:肿瘤治疗较常用到基因检测,以便为癌症病人寻找较适合的治疗药物。(受访者提供)

陈美玲医生指出,肿瘤治疗较常用到基因检测。肿瘤科会透过基因检测为癌症病人寻找较适合的治疗药物。

谢燕妮医生指出,妇科肿瘤基因检测,除了乳癌基因,另一个遗传性非息肉病性直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,简称HNPCC)基因突变也会提高妇女的患癌风险。HNPCC也会增加男性患癌风险。

谢燕妮医生说,如果病人检测到BRCA或HNPCC基因突变,我们便会提供管理信息,应注意哪些症状,要比一般人更早定期做身体检查。

妇女若是BRCA基因携带者,医生会根据家族病史,制定管理方案。有的家族历史只有乳癌病例,有的则是卵巢癌,有的是两者皆有。若患上卵巢癌概率较高,会建议病人长期服用避孕药,风险可以减轻一半。但是如果患上乳癌的概率较高,就不会建议病人服用避孕药,因为这会提高患乳癌风险。

若是HNPCC基因携带者,医生会建议病人早做家庭规划,完成生育后可考虑切除卵巢。

谢燕妮医生指出,HNPCC基因携带者预防直肠癌的方法是30岁前做直肠癌预防检查。

基因和疾病的关系

许多疾病是环境和生活方式造成的,所以生病时不要以为都是基因的错。(iStock图片 )

人体每个细胞都有一组基因,细胞会随着时间产生变化,跟出生时的基因不同。细胞组每分裂出新细胞,会将之前的基因抄写一遍,但在抄写过程中可能出现抄错情况。随着细胞不同分裂,错误的基因缺失不断累积,直到细胞无法运作,便可能出现癌症威胁。

人体内的蛋白质由基因组成。我们的肉身是由基因和环境因素相互影响而成型,形成外貌模样。不同的基因引发不同的疾病,并且两者之间的关系变化多端。有些基因是一旦拥有100%便会出现这个疾病;有些基因则是增加患病风险,一般人较为熟悉的BRCA基因突变就是其中之一。此外,有些疾病是单基因引起的,例如BRCA基因突变患上乳癌、卵巢癌的风险就会提高;有些则是多重基因造成的,例如自闭症,目前未能破解基因组的密码。

环境因素也非常重要,受访的专家指出,许多疾病是环境和生活方式造成的,所以生病时不要以为都是基因的错。

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