“做检测的更重要意义是为了个人和亲人的健康和生命。若检测发现乳癌基因突变，这表示你的孩子将有五成机会也有基因突变，意味着有更大的患癌风险，应定期作检测，做好预防。”——新加坡国立大学癌症中心肿瘤血液科顾问医生陈邵平助理教授
蔡锦明患有卵巢癌第三期，接受化疗，病情反复，直至她接受乳癌基因检测，发现自己有乳癌基因突变，因此接受新药物治疗，病情才稳定下来。
今年60岁的蔡锦明在2010年被诊断出患有卵巢癌第三期。过去几年癌症一再复发，她接受了四次化疗但未见好转。一直到去年她接受乳癌基因（BRCA genes）检测，发现自己有乳癌基因突变，因此接受新的药物治疗，病情才稳定下来。
她患病以来一直保持积极乐观，她说，每次化疗都需要抽血，次数多了，身上已经没有完好的血管可以让护士插针孔。去年９月改服我国卫生科学局新批准的口服药物，病情得到控制，体力也有所改善，现在每天可以出门散步，每次15分钟，这对之前虚弱的她来说是不可能的。虽然新药物产生轻微副作用让她容易疲倦，但和化疗相比，治疗效果显著，也少了插针孔的烦恼。
本地第七个致命杀手
蔡锦明的经历说明了卵巢癌患者和有相关家族病史的公众接受基因突变检查的重要性。这对癌症初期和复发时的治疗方式产生重要影响。
卵巢癌是本地第五个最常见的女性癌症。每年平均有350起新病例，是本地第七个最常见的癌症死亡原因。第三、第四期卵巢癌患者，病情复发概率高达80%。也就是说每10名患者中可能有高达八人在接受卵巢癌手术和化疗后癌症复发。
科学数据显示，高达四成拥有乳癌基因突变的女性在有生之年会患上卵巢癌。有鉴于乳癌基因突变者患上卵巢癌及乳癌的概率高，目前医疗人员都鼓励有关的患者接受乳癌基因检测。
卵巢癌被称作“沉默的杀手”，其初期症状如腹胀、腹围增加、盆腔疼痛、进食困难或饱胀等属于常见的妇女病，因此不易提早发现患癌。超过半数晚期卵巢癌患者，癌症不仅发生在卵巢，而且还扩散到腹腔。这说明了亲人检测乳癌基因的意义，因为一旦发现有基因突变，其他血亲可注意定期做检查，及时发现，趁早治疗。第一期和第二期卵巢癌治愈率分别高达九成和七成。
美国影星安吉丽娜卓莉（Angelina Jolie）因发现自己有乳癌基因突变而毅然接受卵巢和输卵管摘除手术免除后患之忧，引起了很大的社会反响。随着人们开始认识到做检测的重要意义，打破了一些禁忌和成见。
乳癌基因检测人数增加
新加坡国立大学癌症中心肿瘤血液科顾问医生陈邵平助理教授指出，过去三年接受乳癌基因检测者从2014年52人，去年增加到113人。与此同时，接受辅导的人数也有所增加，2014年有94人接受辅导，2015年则有169人，到了去年有194人。随着检测人数增加，检测费用下调，从数千元减少到数百元，价格更容易让人接受。
陈邵平表示，许多人对于基因检测仍存有疑虑。有病人反映若检测到有乳癌基因突变，很可能会影响女儿的婚姻大事，也有病人担心保险公司未必受理有关的医疗费用。
他说：“做检测的更重要意义是为了个人和亲人的健康和生命。若检测发现乳癌基因突变，这表示你的孩子将有五成机会也有基因突变，意味着有更大的患癌风险，应定期作检测，做好预防。”
乳癌基因突变的影响不分男女，男士若有乳癌基因突变，患上前列腺癌（prostate cancer）的风险增加。同时，若有乳癌基因突变，无论男女将面对患胰腺癌和肠癌的风险。
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