跨国研究:因环境和生理因素 全球1%健康者体内变异基因或引发心衰竭

一项最新跨国研究发现,全球约1%健康者,约3500万人,体内存有可导致心肌病的变异基因,当中部分人在有生之年受环境和生理因素影响,最终可能发病。

在这之前,医疗科研界只知道这个名为肌联蛋白(Titin)的基因,是导致常见遗传性心脏疾病——扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,简称DCM)的一大因素。

扩张型心肌病患者的心室因病变得大而薄,影响心脏血液输送功能,并有致命风险。

这项研究由新加坡国家心脏中心、杜克—国大医学院、英国伦敦帝国学院和德国国家分子医学中心联合进行,超过2490名来自三国的扩张型心肌病患者和约1400名健康者参与。

国家心脏中心助理教授舍费尔(Sebastian Schafer)是研究负责人之一。他指出,肌联蛋白是人体已知的最大蛋白质,它的基因组相当多,因此身体健康者出现基因变异的概率也随之增加。

舍费尔说:“这次研究发现,不少存有肌联蛋白变异的健康者,在有生之年不会发病。但有另一批人,若他们因生理或环境因素而受到巨大压力时,心脏可能会逐渐衰竭。”

大多健康者心脏发现基因变异可做出调整

另一名研究负责人新保集团杜克—国大学术医学中心,陈江和基金会心血管内科教授库特(Stuart Cook)指出,除了遗传因素,酗酒、病毒感染、化疗药物或怀孕等后天因素,也可能导致存有变异基因的健康者面对心脏衰竭风险。

他解释说,大部分健康者的心脏有能力“察觉”体内出现基因变异,从而做出调整应对这个情况,因此不会发病。

“这就好像那些勤于锻炼的人,练着练着手臂肌肉就长出来。至于那些因遭受压力而出现心肌病症状的人,我们现在仍无法知道他们在受压后多久会出现症状,也不清楚可导致病发的风险系数,接下来需要进一步研究。”

这项研究获得陈江和基金会、全国医学研究理事会和新保集团杜克—国大精密医学研究所支持。研究成果刊登于国际权威学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)。

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