（北京综合讯）中国在动物疾病模型研究取得重大进展，由广东科学家领衔的国际研究团队成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪 ，精准模拟出人类神经退行性疾病。


国际知名生物学学术期刊《细胞》（Cell）昨天（3月30日）在线发表了这项研究成果。


论文共同作者为暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学、美国埃默里大学教授李世华。


三人在2010年合作建立了首例转基因亨廷顿舞蹈病的猪模型，但过去采取的是转基因克隆技术，缺点是基因插入位置无法控制、表达量也无法控制。


赖良学接受澎湃新闻采访时说，转基因克隆获得的猪或者猴子都存活不了几天，准确来说无法称之为模型，在2013年CRISPR／Cas9基因编辑技术问世后，他们的研究团队再次投入了长达四年的时间，最终获得这份成果。


“亨廷顿舞蹈病”是一种主要影响中老年人的神经退行性疾病，由亨廷顿基因发生变异引起。患者的大脑神经细胞受损，无法控制机体运动，表现为颤搐等舞蹈症状，最终可能导致患者过早死亡。亨廷顿病也是一种常染色体显性遗传疾病，只要父母一方患有疾病，子女就有50％的概率面临相同的命运。


《中国科学报》引述赖良学的分析称，在模拟病人的神经病理变化特别是脑疾病方面，大动物模型比小动物模型更具优势，亨廷顿舞蹈病基因敲入猪模型，为开发治疗亨廷顿舞蹈病的新手段提供了稳定、可靠的动物模型，也为培育其他神经退行性疾病大动物模型提供了技术范本和理论依据。