医药简讯

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新诊断法可避免试管婴儿遗传病

(新华社)中美研究人员日前在美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法,只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷,从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。

报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说,已利用这种叫MARSALA的技术成功帮助两个病例,一个是常染色体显性遗传疾病,单个碱基缺失导致突变,引起多发性骨软骨瘤的发生,其后代无论男孩女孩均有50%患病风险;另一例是发生在X染色体上的隐性遗传疾病,单个碱基发生替换突变,男孩携带突变位点即患病,造成外胚层发育不良,无毛发、牙齿及汗腺,其后代男孩有50%概率患病,女孩有50%概率成为携带者。

同时兼任北京大学生物动态光学成像中心主任的谢晓亮说,经过MARSALA技术筛选后,这两对夫妇均已得到健康的后代,目前两个孩子都已经一岁了。

谢晓亮希望,这一研究成果今后能给更多的遗传病家庭带来福音。

人类的每一个体细胞都含有两套遗传物质,一套来自母亲,另外一套来自父亲,每一套遗传物质包含30亿个碱基,分布在23条染色体上。某单个碱基的改变有可能会改变基因组中编码,导致遗传疾病,而染色体的数量异常将会导致染色体疾病。

谢晓亮介绍,在试管婴儿技术中,植入前胚胎遗传学诊断可淘汰遗传学非正常胚胎。但该技术面临的最大挑战是,每个胚胎能用于医学检测的细胞数量特别少,通常只有几个细胞,现有的诊断技术必须先对这极少量的细胞进行数十万倍的扩增。但扩增过程中会出现有些碱基未被扩增出来或扩增失误等问题,从而导致诊断错误。

类禽H1N1猪流感病毒

可能引发人流感大流行

(新华社)由中国国家禽流感参考实验室主任陈化兰领导的一项新研究显示,欧亚类禽H1N1猪流感病毒已获得感染人的能力,是引起下次人流感大流行可能性最大的病毒,应予以高度重视。

猪是流感病毒的重要宿主。猪群中主要流行两种H1N1流感病毒,分别为经典H1N1猪流感病毒和类禽H1N1猪流感病毒。经典H1N1猪流感病毒1918年进入猪群,通过长期进化重组,于2009年在北美进入人群并引发全球人流感大流行,被称为甲型H1N1流感。

类禽H1N1流感病毒1979年在欧洲由禽类传入猪群,随后在欧洲和亚洲很多国家的猪群中流行,在欧洲和中国都有人感染发病的报告,其中在中国有一个死亡病例。

陈化兰研究团队日前在美国《国家科学院学报》上报告说,2010年以来,他们对猪流感进行了系统监测,从3.6万多头猪中分离出228株流感病毒,其中139株是类禽H1N1猪流感病毒,说明类禽H1N1猪流感病毒在中国的猪群中广泛存在。

陈化兰等人对这些病毒进行系统的遗传学和生物学研究发现,类禽H1N1猪流感病毒在遗传学上形成多样性,所有病毒都已获得感染人的能力,大多数病毒具备了在人群中高效传播的能力,而目前使用的人流感疫苗和人群现有免疫力不能针对这些病毒为人体提供足够保护。

从动物实验结果看,类禽H1N1猪流感病毒的致病力与2009年引发甲型H1N1流感的病毒类似。

陈化兰说,通过对动物中的主要流感病毒H1N1、H3N2、H5N1、H7N9、H9N2及类禽H1N1猪流感病毒进行科学分析和综合比较,他们认为,“类禽H1N1猪流感病毒是引起下次人流感大流行可能性最大的病毒,应予以高度重视。”

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