血友病是血液无法有效凝固的疾病，是一种与性别相关的隐性疾病。受访医生从性别与患病风险，预防措施与治疗方法，以及日常护理和肌肉锻炼等方面，帮读者加深对血友病的认识。
新加坡血友病协会副主席徐振玮透露，在本地大约有210名A型血友病患者与46名B型血友病患者，由于患者往往面对内部出血，隐形疼痛无法轻易从外表看出，因此，多数人对这种罕见的疾病不甚了解。配合来临周五（4月17日）的世界血友病日（World Haemophilia Day），让我们加深对这疾病的认识。
无任何损伤也可能出血
竹脚妇幼医院儿科专科部门血液病科与肿瘤科资深顾问医生林青薇指出，血友病是由于缺乏正常水平的凝血因子所导致的出血问题，凝血因子是血液中帮助控制出血的蛋白质。此病有两种类型：A型血友病缺少VIII因子，B型血友病则缺乏IX因子。这两种类型的血友病都是由所缺乏的凝血因子的遗传基因突变引起。
国大医院小儿血液肿瘤科高级顾问医生许珮琳解释，由于遗传上缺乏凝血因子，使血友病患者的血液不能正常凝结。严重者在无任何损伤的状况下也可能自发性出血。许珮琳医生与新加坡中央医院血液科高级顾问医生陈信隆皆指出，一般严重的血友病患者往往在婴幼儿期就被确诊，轻度或中度的血友病则可能在年龄较大时才诊断出，因为他们可能只在接触外科手术或其他侵入性疗程时才发现出血异常。
患者以男性为主 女性为携带者
新加坡血友病协会副主席徐振玮说，血友病属于罕见疾病，其中A型血友病在每5000至1万名男性中影响一人，B型血友病在每4万名男性中只影响一人。
为什么血友病患者以男性为主？许珮琳医生与陈信隆医生解释，血友病是一种与性别相关的隐性疾病，男性有XY染色体，女性则有XX染色体，由于该突变基因位于X染色体上，主要是只有一种X染色体的男性受影响。这类女性一般是血友病携带者，并可能把有缺陷的X基因传给下一代。
林青薇医生补充，由于女性有两个X染色体，只有少数因为X染色失去功能或缺少的女性会受到血友病影响，而携带X染色体突变的女性有50%的机会将这基因遗传给儿子。要注意的是，即使没有血友病的家族史，仍有可能患病，因为血友病的基因可能会自发性突变。
许珮琳医生与陈信隆医生举例说明，如果在一个家庭中父亲有血友病，他将把基因异常突变造成的血友病X染色体传给女儿，儿子则不受影响，因为父亲是将正常的Y染色体传给他。因此，所有的女儿都将成为携带者，但由于女儿同时会有来自母亲的正常X染色体，她们不会受到血友病影响。
然而，携带者的女儿有50%的概率生下患有血友病的儿子，其女儿也有50%的概率成为携带者。所以，当女性得知是血友病的携带者，一般须在计划怀孕前接受遗传咨询。
另外，还有一种类型称为后天性血友病（acquired haemophilia）。林青薇医生和陈信隆医生说，这是由抗凝血因子的抗体引起的出血，并可能发生在成年人身上，但这属于很罕见的情况。
受访的三名医生皆指出，要诊断血友病通常会以血液测试来评估血液中的凝血因子水平。若是有血友病家族史的人也可选择产前基因检测。
早期治疗可减少疼痛和关节损伤
林青薇医生透露：“血友病患者即使没受伤，也可能发生关节或肌肉出血，症状包括肿胀、疼痛及僵硬，而出血的时间可能比一般人更长。”
许珮琳医生补充，血友病的症状包括轻伤后出现自发性出血或长时间出血，并且可能经常亦或出现大范围的淤青。其他症状还包括经常与长时间流鼻血，牙龈出血。若有任何头部损伤，大脑可能会出血，症状包括头痛、呕吐、嗜睡或癫痫。幼儿在接种疫苗后也可能有出血和关节肌肉肿胀的症状。
血友病患者缺乏的凝血因子不会随着年龄增长而加剧，因此出血风险不会改变。然而，有复发性关节出血的患者中，受影响的关节往往会因为先前出血引起的关节损伤和炎症而导致出血更频繁，因此受影响关节可随着年龄增长而恶化，也更容易出血。
林青薇医生强调，血友病患者须尽快治疗出血问题，因为早期治疗出血会减少疼痛和关节损伤，如果在儿童时期处理不好出血情况，关节受损会随着年龄加剧，患者可能在20多岁就需要更换关节。
注射疗法补充凝血因子
血友病的主要治疗方法是通过静脉注射来补充缺失的凝血因子。当足够的凝血因子到达出血部位就会止血。
林青薇医生与陈信隆医生认为，最理想的治疗方法是定期注射凝血因子为预防措施，保持血液中最低水平的正常凝血因子，从而防止出血发生，而不是在出血后才接受注射治疗。此外，使用基因替代疗法治疗血友病的临床试验正在进行中。
许珮琳医生补充，在严重的A型血友病病例中，往往每周注射三次所缺乏的VIII因子，作为防止出血的预防措施，也可在出血时注射。若是B型血友病则注射IX因子。A型血友病也有皮下注射的新疗法作为预防措施。此治疗对具有VIII因子抗体的患者，即无法使用VIII因子作为治疗的群体也有效。
林青薇医生提醒，正在接受预防治疗的血友病患者也要遵循定时的凝血因子注射治疗，包括定期约见血液专科医生，监控其肌肉和关节健康状况。
患有血友病的儿童通常可以接种疫苗，但建议施以皮下注射，而不是肌肉注射，以防肌肉出血的风险。此外，建议血友病患者随身携带一张医药提示卡，在发生紧急情况时，救助人员可及时获得重要的个人医疗信息。
三位医生也说，血友病患者没有特定的饮食限制。然而林青薇医生和许珮琳医生提醒，服用传统中草药或补品时须谨慎，因为某些药材如银杏可导致出血加剧。
针对日常护理，南大中医诊所的李佳倚医师与新加坡血友病协会副主席徐振玮强调，血友病患者必须避免外伤或创伤，由于关节属于较容易受伤的部位，应避免让关节承受太大的压力，注意防止关节出血及变形。
日常生活中应尽量做好安全防范，如减少使用尖利用具如剪刀或刀片等。李佳倚医师也指出，当关节出血时应限制活动，卧床休息。待出血停止，情况稳定后，可做一些较和缓的关节伸展运动。若发生内出血则要即刻求医。
此外，李佳倚医师与林青薇医生也嘱咐血友病患者注意口腔卫生与定期检查牙齿，降低牙龈出血的风险，少做侵入性牙科手术。
适当做强化肌力和平衡感的运动
新加坡中央医院物理治疗部门高级物理治疗师刘怡雯鼓励血友病患者通过定期运动，均衡饮食，保持健康活跃的生活。她指出，强大灵活的肌肉有助减轻血友病患者关节的压力，益于身体的协调能力，减少受伤风险。
刘怡雯还指出，血友病患者应提防肥胖问题，因为体重飙升会增加关节和肌肉所承受的压力，进而导致关节更易出血及受损，也可能加速关节活动受限的情况，而以体重为基础的注射治疗剂量也得提高，也会增加寻找静脉接受注射治疗的难度。
由于血友病患者需要增强肌力和平衡感，以保护关节，受访医生皆鼓励患者适当做运动。刘怡雯说，许多血友病患者可能因为担心出血而对于锻炼感到忧虑。事实上，关键是要选择恰当的活动，而运动类型取决于多种因素，包括患者最近是否有出血，关节的健康状况，以及患者的运动目标和能力等。开始任何运动项目时宜缓慢，再依据情况循序渐进地增加运动量。
林青薇医生和许珮琳医生指出，血友病患者应避免有肢体接触的运动或受伤风险高的运动，如拳击、橄榄球、跑酷（parkour）、攀岩等运动。对患者有益的运动包括有助于强化关节和肌肉健康的步行、游泳，打羽毛球、乒乓球和骑脚踏车等运动。
许珮琳医生也说，由于患者有出血风险，父母往往倾向于过分保护孩子。重要的其实是要允许孩子尽可能如其他健康孩子一样参与体育课程，但可根据情况做出适当调整。
刘怡雯提醒，那些反复特定发生关节出血的患者，做体力活动时应使用护膝或手肘垫、支架等作为关节的防护。若是接受预防治疗，患者可与医疗人员讨论注射治疗和运动锻炼的建议时间。发生出血时，患者应逐步努力恢复关节和肌肉灵活性，增加肌力，尽量减少再次出血。
患者看护分享经历
庄玉清（47岁）14岁的儿子是在大约一岁时确诊为血友病患者。然而，庄玉清透露自己接受血液检测后证实并非血友病的携带者，因此儿子的情况相信属于没有血友病家族史，但仍出现基因自发性突变的罕见情况。
庄玉清分享：“孩子出生后的第二天，妇产科医生就怀疑他有凝血问题，但由于他还小，当时只是监督情况，直到2006年儿子因左腿膝盖无故肿胀且久久未退而前去求医，才证实他患病。”
起初全家人很担心儿子的病况，但在咨询医生，参与新加坡血友病协会支援小组与工作坊后，对病情有了一定了解，也逐渐放心让他像一般孩子那样参与体力活动。不过，庄玉清会事先通知校方及儿子身边的同学，让他们知道儿子的病况，并帮忙注意他的安危。
患有血友病的新加坡血友病协会副主席徐振玮也坦言，血友病可带给家庭巨大的情绪和经济压力。病人和家庭也面临挑战，如不理解此病的公众往往误以为此疾病会传染而疏远患者。病患及家属除了可向协会寻求援助外，患者接受治疗的医院也能提供心理辅导与社会福利服务，从医疗、情绪及经济援助等层面帮助患者应对疾病。
庄玉清提醒，家庭成员须充分理解与接受此病，并懂得应对出血状况。如她本身接受医疗人员的指导后，在家中为儿子完成凝血因子的静脉注射，在孩子约11岁时逐渐让他学习如何自己注射凝血因子。
身边有血友病患者需要援助？可联系新加坡血友病协会：
电邮：haemophilia.sg@gmail.com
