透过基因测试 辨识与降低患癌风险

基因检测可分为遗传性癌症基因检测与肿瘤基因组分析。前者可确定个人是否携带遗传性癌症的基因突变,提供遗传性癌症风险的预测;后者则有助于辨识促进癌症生长的特定基因突变,协助医生选择针对此突变基因的药物。

医学发展日新月异,随着医学进步,药物治疗不断更新,与癌症相关的检查,以基因检测为近期的新趋势。这当中,遗传性癌症基因检测与肿瘤基因组分析(tumour genomic profiling)属于两种常见的基因测试方法。

两种常见癌症基因检测

新加坡国立癌症中心癌症基因咨询服务的基因遗传咨询师李绍慈指出:“遗传性癌症基因检测是通过基因学检查,来确定个人是否携带遗传性癌症的基因突变,进而提供遗传性癌症风险的预测。目前市面上的基因检测种类很多,其应用与限制都不同。 “很多人误以为遗传性癌症基因检测是用来检验癌症是否存在,其实不然。遗传性癌症基因检测是用来确认个人或家族癌症史,是否由潜在单一遗传基因突变所造成,并用来了解其相关癌症风险、遗传模式,以及如何进行筛检、预防或降低相关的罹癌风险。”

至于肿瘤基因组分析,伊丽莎白诺维娜医疗中心肿瘤专科顾问医生潘尤熹指出,这项检测能辨识出促进癌症生长的特定基因突变,协助医生选择专门针对此突变基因的适合药物。在基因检测过程中,也可以确定会对癌症药物产生抗药性的其他类型基因突变,这可以让患者省下不必要的时间去试用这些可产生抗药性的癌症药物。

zblifestyle_07052019health_2_Medium.jpg
潘尤熹医生:肿瘤基因组分析能确定是哪一种DNA突变导致患癌。

遗传型基因突变 vs 肿瘤或癌细胞基因突变

针对这两种基因测试法的区别,李绍慈强调,遗传性癌症基因检测是检测生殖细胞突变(germline mutation),而肿瘤基因组分析是检测体细胞突变(somatic mutation)。

她解释:“生殖细胞突变指的是遗传型基因突变,多数从父母遗传而来,因此身体所有细胞包括卵子与精子都会带有相同基因突变,也会将此基因突变遗传给后代。以癌症为例,医生或遗传咨询师会因为病人罹癌年龄特别年轻,有罕见癌症或是强烈的家族史而推荐这项遗传性癌症基因检测。其结果有助了解病人的遗传性癌症风险,推荐合适的个人化筛检与预防,增加治疗的选择方案,并有助于家族的基因检测与癌症风险分析。与生殖细胞基因突变相反的是体细胞基因突变。体细胞基因突变只发生在肿瘤或癌细胞当中,不存在其他正常细胞,也不会遗传给后代。”

潘尤熹医生补充,肿瘤基因组分析并无法分辨癌症的遗传特征,这检测主要是为了确定是哪一种DNA突变导致患癌,以便帮助肿瘤科医生为患者规划适当的治疗方案。另一方面,遗传性癌症基因检测则是用于检测遗传型的生殖细胞突变,这两者并不相同。

个别检测过程

李绍慈指出,接受遗传性癌症基因检测的前后,基因遗传咨询师会检视病人病史与绘制家族成员癌症史及分布状况,提供遗传性癌症风险评估、基因检查说明、基因检查结果解释,后续医疗检查建议、社会心理支持,还有后续追踪检查与转诊、就诊建议等。

zblifestyle_07052019health_1_Medium.jpg
李绍慈:遗传性癌症基因突变的带因者,罹癌风险比一般人高,因此须提早接受癌症筛检。

对于大部分癌症病患或家属,遗传性癌症基因检测为抽血检查,在某些情况下也可使用唾液、口腔细胞或皮肤切片。譬如,患有血癌或骨髓造血功能异常的病患,会建议采用皮肤切片作为基因检测的检体。至于肿瘤基因组分析的检验过程,则多半采用肿瘤组织切片作为检体。其检测目的是找出癌症本身特有的肿瘤基因突变,这有助于特定癌症的标靶药物筛选与治疗。

潘医生也说,肿瘤基因组分析主要是通过癌症患者接受的活组织抽样检查或切除肿瘤手术过程所获取的癌性组织切片来进行基因诊断分析。此外,也能通过血液检查来抽取血液中循环的癌细胞DNA来检验。癌症病患能从肿瘤基因组分析中获益,如肿瘤基因组分析能让某些类型的早期乳癌患者知道是否可以不用接受化疗,以及这疗法是否对治愈率无益。此检测也有助引导晚期癌症患选择适当的靶向治疗,以及避免那些可能无法起到作用的靶向治疗。

患癌者也能接受遗传性癌症基因检测 

遗传性癌症仅占所有癌症的5至10%。李绍慈透露,遗传性癌症基因突变的带因者不一定会患癌,但比一般人有更高的罹癌风险,所以应提早接受个人化的癌症筛检或是预防性措施,以助及早发现和治疗,甚至降低患癌风险。

针对不同癌症,遗传性癌症所占比例也不一样。当个人或家族出现以下特征,可与医生或基因遗传咨询师讨论自己是否适合接受这项检测。

●家族癌症病史:在同系家族中有三名或更多亲戚被诊断出相同或相关癌症;

●早发癌症:亲人在很年轻时就被诊断出患癌;

●多发性癌症:同一名亲人被诊断出两种以上的癌症。

李绍慈也提醒:“若不确定病患或自身到底适不适合接受遗传性癌症基因检测,可询问相关医疗机构,如新加坡国立癌症中心设有的癌症基因咨询服务。已患癌的病患则能了解自身的癌症是否属于遗传性癌症,这有助于部分的治疗选择,以及了解家族中是否带有遗传性癌症的风险。”

LIKE我们的官方面簿网页以获取更多新信息

1