罕见病症系列之二: 多发性内分泌肿瘤综合征

家中只要有一个成员患上基因遗传性综合征,整个家族的其他成员都必须接受检查,及早予以治疗。

21岁的黄小姐到医院求诊时严重缺水又暴瘦,出现心悸、高血压症状,颈部还有硬块。她来自一个大家庭,一级直系亲属(编按:一级亲属指父母、子女以及同父同母的兄弟姐妹)近20人。检查结果显示她患上了一种遗传性综合征,称“多发性内分泌肿瘤综合征”(multiple endocrine neoplasias)。这还是这个大家庭第一次听说这种综合征。这个状况在新加坡尚属罕见,具备临床经验的医生更是屈指可数。多发性内分泌肿瘤究竟是怎么一回事?谁会受影响?导因是什么?该怎么处理或治疗?这些都是黄小姐的家属内心急待解答的疑问。请订阅或,以继续阅读全文!什么是早报订户新闻

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