调查发现，患者寻求诊断时，时常面对医生对病症认识不足、专科医生不易找，以及无法从医药检测得出结论等挑战。有人甚至过了30年后才知道自己患什么病。
本地首个探讨罕见疾病对患者和看护者冲击和影响的调查显示，超过六成的病人曾面对病情难诊断的状况；有病人须多次检测才确诊，有人甚至过了30年后才知道自己患什么病。
刚成立的亚细安罕见疾病网络（ASEAN Rare Disease Network）前天召开记者会，公布在新加坡进行的罕见疾病对患者及看护者影响的调查，分享上述数据。组织接下来会在其他国家和区域进行类似调查。
亚细安罕见疾病网络是由东南亚及香港等区域的病人支援小组构成。加入组织的本地病人支援小组包括健康无国界联盟（Rainbow Across Borders）、新加坡肌肉萎缩症协会（Muscular Dystrophy Association Singapore）及新加坡罕见疾病协会（Rare Disorders Society Singapore）。
去年7月至12月，健康无国界联盟与罕见疾病协会合作，对152人进行网络问卷调查。受访对象中，49％是病人亲自作答，其余是看护者代病人回答。其中75人受邀参与小组讨论分享看法。调查涵盖的罕见疾病达41种，病人的年龄介于1岁至42岁。
全球有7000多种罕见疾病
健康无国界联盟执行总监拉惹柯南（Rajakanth，42岁）受访时说，调查目的是要更好地了解本地罕见疾病患者和看护者的需求，推动各利益相关者和决策者探讨解决方案，以及相关的研究，为病人和看护者提供更好的支援。
调查发现，患者寻求诊断时，时常面对医生对病症认识不足、专科医生不易找，以及无法从医药检测得出结论等挑战。
拉惹柯南指出，全球共有7000多种罕见疾病，约80％是遗传因素导致，而仅5％有受批准的药物治疗。“不少罕见疾病须通过基因检测等方式来确诊，但由于许多患者的症状相似，因此增加诊断的挑战性，有时甚至会导致误诊的情况。”
据本地病人支援小组估计，我国罕见疾病患者约有2000人，仍有一小部分患者仍未获诊断。
拉惹柯南说，调查对象当中，有两人是过了30年后才确诊，其中一人患晚发型肌肉萎缩症；另一人则患有原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia），其症状包括慢性呼吸管及肺部发炎等。
卢文琪（42岁）的11岁女儿吴芯方，是一名病情还未确诊的罕见疾病患者。她的女儿出生时一切正常，但到了1岁时，开始长时间哭闹，扯头发。
她说：“扫描结果显示，她的脑部发育不正常，但医生诊断不出病况。她两岁时开始出现退化，肌肉变得软弱，无法坐直，也无法说话，或正常吞咽。4岁时，因无法进食，唯有让她动手术把管子植入胃部进食。”
卢文琪说，女儿8岁时进行基因检测后，医生说相信是细胞线粒体（mitochondrial）疾病，却无法确定是哪一种类型。“但上个月，医生又告诉我，这个诊断并不正确，令我很震惊。我必须知道女儿确切的病症，才能更好地规划她未来的治疗和生活安排。这种悬而未决的情况，令我们很担忧，也担心我们错失改善她病情的机会。”
另一方面，调查指出，患者及看护者希望社会能更接纳他们，他们也期待获得更多经济资助，同时希望本地设立罕见疾病资料库，提供更及时信息。
