一般需三个月至数年 采基因检测10天确诊孩童罕见疾病

快速基因组测序检测只需抽取罕见疾病孩童的血液样本即可，之后使用仪器读取和分析他们的脱氧核糖核酸排序。这组排序会和正常孩童的DNA排序进行比对，来找出突变基因。研究员也会与父母DNA排序对比，以排除基因突变来自父母的遗传。

患上罕见疾病的孩童一般上需三个月至数年才能确诊，竹脚妇幼医院可采用基因组测序检测，让一些孩童只需10天就能确诊，可以更好地管理病情。

这项检测是针对有潜在基因疾病、多器官受影响，在加护病房接受治疗的16岁及以下孩童和新生婴儿。