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一般需三个月至数年 采基因检测10天确诊孩童罕见疾病

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做了快速基因组测序检测后,傅美珍(左)的儿子陈靖轩在两年前确诊因为体内基因突变,患上罕见疾病。(受访者提供)

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快速基因组测序检测只需抽取罕见疾病孩童的血液样本即可,之后使用仪器读取和分析他们的脱氧核糖核酸排序。这组排序会和正常孩童的DNA排序进行比对,来找出突变基因。研究员也会与父母DNA排序对比,以排除基因突变来自父母的遗传。

患上罕见疾病的孩童一般上需三个月至数年才能确诊,竹脚妇幼医院可采用基因组测序检测,让一些孩童只需10天就能确诊,可以更好地管理病情。

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