患有罕见疾病的国人，日后可能从一笔新的慈善基金受惠，减轻他们终身得支付的昂贵药费。
卫生部连同新保集团基金昨天宣布成立罕见疾病基金， 鼓励公众捐款给这个获得公益资格的慈善基金并获得250%的善款扣税，政府也会给予一元对三元的资助。
至今，基金已吸引到1800万元捐款，外加一些非捐款类资助，总计已达7000万元。基金以捐赠基金（endowment）方式运作，用赚取的利息终身资助病患，政府也承担运作成本，确保捐款都用在病患身上。
罕见疾病委员会（专家和义工组成）负责评估哪些人可获得基金资助。病患的病情、是否只有极少的药有疗效、能否延长生命及家庭经济状况等都是考虑因素。委员会也定期评估哪些药物可纳入基金。
暂时有五种药物可获资助
罕见疾病指的是每2000人中只有少过一人会罹患的病症，通常源自遗传，儿时就会发病，不但治疗方法不多，寿命也短。不过，一小部分罕见病有药可治，能显著延长寿命，还能提高生活品质。
文告说：“这些药物可能非常昂贵，动辄每年就要几十万元，病患往往得终身服药。”
目前暂时只有三种罕见病病患依赖的五种药物可获资助，即治疗先天性胆汁酸合成障碍（primary bile acid synthesis disorder）的胆酸（cholic acid）、治疗一型和三型戈谢病（Gaucher Disease）的三种替代酶素（品牌名为Cerezyme、VPRIV及Elelyso)，以及治疗高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninaemia）的药物Kuvan。
本地没有罕见病患名单，多少人能从基金受惠不详。卫生部说，目前有六个患这三种罕见病的病患正在接受治疗，两人将获得基金资助，其他人获得其它资助计划帮助或买了保险。
其中一名病患是两岁的佃正勇，患上先天性胆汁酸合成障碍，身体无法有效制造胆酸，若不及时治疗，有毒的胆汁会在体内积累，导致胆受损，全球只有不到50起已知病例。
正勇的父亲佃显俊（35岁，公务员 ) 说，儿子每天都要服用胆酸胶囊，在扣除专为儿童而设的保健基金后，每月的药费还要4000元。
正勇的母亲邓翠婷（31岁）是《海峡时报》记者，曾在儿子一岁时撰文细述求医经历，包括药商之前并没有引进胆酸，得托人从国外买回来，而且无法从保险索偿。佃显俊接受《联合早报》访问时说：“我们非常感激，任何一点帮助对我们都很有意义”。
另一受惠病患是有戈谢病的赵允嘉（九岁）。她身体缺少某种酶素，无法代谢一种脂肪，每两周得到医院注射替代酶素，否则肝和脾就会肿起来甚至爆裂。为替女儿治病，她爸爸赵德财（39岁，酒店主管）和妻子曾三度耗尽保健储蓄户头共3万元的储蓄。
目前，允嘉每月医药费扣除保险、保健储蓄和保健基金后在200元至400元，但随着体重增长，药量也得加大。赵德财说，有了罕见疾病基金，医药费就能省下来给念小五的女儿学画画和其他才艺。
律政部兼卫生部高级政务部长唐振辉说：“为了确保可持续性，我们先从有限的几种药和病症开始，之后，随着基金金额增加，我们会慎重考虑扩大保障范围。”
