我是在六个月前在新加坡国立大学癌症中心的癌症基因诊所第一次见到艾美和她先生。艾美确诊患上右乳腺癌，正在接受化疗，艾美的主治医生当时怀疑她可能患有遗传性乳腺癌。艾美很年轻，才37岁，她有好几个家人也都曾在相对年轻时患上乳癌，姑姑患乳癌时35岁，还有一个堂姐在45岁时因乳癌逝世。
谁属于高危群？
乳癌病例一般上都属于随机突发性质，意即病例是一次过的偶发情况，并不会在家族中遗传。然而，也有约一成的乳癌患者有与生俱来的基因突变，会代代遗传。好莱坞著名影星安吉丽娜·卓莉（Angelina Jolie）就因为检测出这种基因突变，所以在还未有患乳癌迹象之前就选择切除两边乳房和卵巢，以降低患上癌症的风险。遗传性乳癌病例可以从几个方面看出来：患者在年龄还不到40岁时就确诊患上乳癌，家中有多个成员甚至男性家人曾患乳癌，或家中曾有过乳癌以及卵巢癌病例。
父系亲属的家庭病史也会影响乳癌风险？
“我实在想不通为什么我父亲家族中的乳癌病史也会遗传到我身上？”艾美第一次来看诊时这么问我。她的提问也恰恰是许多病人都会有的误解，以为遗传性乳癌跟父系亲属没有关系。这其实是不正确的。最新研究显示，所有已知的跟遗传性乳癌有关的基因都附在不决定性别的常染色体，这也意味着基因突变的遗传跟性别无关。换言之，一个人可能从父亲或母亲身上遗传了癌基因突变，而后自己又有50％的概率把基因突变遗传给孩子。
遗传咨询与辅导
基因检测结果往往会带出一些不只攸关病人，还关系到家人的敏感信息。故此，在接受基因检测之前，让患者先接受一轮基因辅导是有必要的，这可以帮助患者充分了解基因检测的好处和可能带来的风险。确认患者的基因突变，有助于患者与家庭成员更好地了解自己患癌的风险，提前检查身体或采取防范措施。只不过这些信息也很可能导致家庭成员因为有各自不同的解读而引发冲突，造成负面情绪如无助感和内疚感；另外，被确诊带有基因突变的健康家庭成员也可能因此遭受保险或就业歧视。
“我愿意接受基因检测。”艾美在基因辅导结束后做了决定。“检测结果可以让我更好地为自己的疗程做决定。我也想知道我的病会不会也遗传给我的两个女儿……”
检测结果证实了艾美有 BRCA2致病基因突变，这也正好说明了她为什么这么年轻就患上乳癌。这个基因突变，很可能是由父亲遗传给她的。
如何预防
三个月后，艾美切除了两边乳房，再接受了乳房重建整形术。她也通过微创手术同步切除两个卵巢和输卵管。这些手术由新加坡国立大学癌症中心的三组专科医生共同进行，包括乳房外科医生、整形外科医生、妇产科医生，将艾美再次患上乳癌的风险大幅降低90%至95%，卵巢癌风险也降低80%。
艾美说：“手术结果让我感到很欣慰。外科医生说，化疗发挥了作用，手术中切除的右乳房并没有发现残留的癌细胞。很庆幸自己决定做预防性切除术，我实在不想再次患癌，又得再经历化疗的折磨。两个女儿还那么小，我必须穷尽一切办法，让自己能看着她们长大……”
艾美把检测结果告诉了32岁的妹妹雪莉，雪莉后来也接受了基因检测，结果呈阴性反应。这的确是好消息，但并不意味着雪莉就能完全免去患上乳癌的风险。因为就像所有女性一样，雪莉也还是有可能患上随机突发性乳癌。所以最好的防范做法，就是跟所有女性一样，从40岁起就定期接受乳房X光造影检查。
（作者是新加坡国立大学癌症中心肿瘤血液科主任及高级顾问）
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