视网膜母细胞瘤的发病情况一般没有规律可循，一般很少会把眼疾与癌症联想一块，也低估了眼部疾病对性命的威胁。
本版邀请国大医院医生执笔七期“罕见病症系列”，本期探讨视网膜母细胞瘤及其治疗和预防法。
一对年轻家长带了一个看似健康无恙的两岁儿子到我在国大医院的眼科诊所来求诊。这对父母从小孩的照片中发现他的一只眼睛有异样，瞳孔里出现白光反射。一听我说孩子很可能患上了眼部癌症，受影响的眼睛很可能须要除去，这对夫妇当下犹如五雷轰顶。不幸中的大幸是，剔除眼球是为了治愈眼癌，之后，为孩子做眼窝重建手术，再植入人造眼球，小患者的外貌还是可以恢复正常。如今，当年的小患者已长成健康强壮的少年，有着与常人无异的外表，过着与常人无异的生活。
另一个小孩则是在为斗鸡眼求诊时发现了类似病情，之前有医生建议她除去眼球。不过这一回，情况还来得及补救。我们通过一个最近才研发使用的新技术，将化疗药物直接导入为眼球供血的血管，视网膜里的肿瘤大幅缩小，足以用激光和冷冻治疗处理，最终保住了眼睛。小孩的眼癌后来完全治愈，小患者保住了双眼，只须定期复诊，生活恢复如常。
上述两个小孩患上的都是一种可能致命的疾病，称为“视网膜母细胞瘤”（retinoblastoma）。这是幼童当中一种罕见却极具杀伤力的状况，可能导致失明甚至死亡。
我国每年都有新确诊病例
视网膜母细胞瘤一般发生在5岁以下的幼童身上，每1万2000到1万5000个新生儿当中，就有一个会出现这种疾病。在新加坡，每年都有新确诊病例，而我国作为区域中心，这种儿童病例也会越来越普遍。
视网膜母细胞瘤在年幼患者身上可能体现为白瞳症 （leucocoria）、斗鸡眼（或懒惰眼），或者持久不散的红眼症。如果确诊迟了，病情可能恶化为眼球畸形或受影响的眼睛疼痛失明。癌细胞也会蔓延至身体其他部位，有更大的致命风险。
视网膜母细胞瘤的发病情况一般没有规律可循，常见于两岁左右的幼童，有类似家族病史（例如父母或兄姐曾患上这种疾病）的小孩患病风险稍高，肿瘤也可能会影响双眼，而且是早在婴儿三到六个月大的时候就开始滋生。所以，幼童必须由儿科医生定期评估状况，必要时还得找眼科医生彻底检查是否出现这种会造成视力损伤，甚至危害生命的症状。一旦怀疑是视网膜母细胞瘤，就得让幼儿在麻醉的情况下让医生彻底评估眼球创伤的程度，以及检验肿瘤是否已经蔓延到眼球之外（如视神经和大脑），或者身体的其他部位。
跨领域专科医生集体协作
视网膜母细胞瘤是率先被发现与人类基因变种息息相关的癌症之一。正因为如此，所有患有视网膜母细胞瘤的幼童都应该做基因变种测试，我国如今就有这样的服务，这项测试对象也包括幼童家长和兄弟姐妹。同样的，如果父亲或母亲在孩童时期曾经患上视网膜母细胞瘤而最终存活下来，新生儿可以接受这些基因变种的检查，确保这种疾病能及早确诊和治疗。
要治疗视网膜母细胞瘤，需要跨领域专科医生的集体协作，包括眼部整形医生、儿童眼科医生、玻璃体视网膜专家、小儿肿瘤专科医生与放射学专科医生，以及国大医院眼科肿瘤服务的所有成员。先得通过全身化疗或者将化疗药物选择性直接注入为眼部供血的血管中，以使肿瘤缩小。那之后，再做激光 / 冷冻治疗，或直接对眼球做化疗。如果发现得迟，延误了治疗，很可能只剩下一个选项：除去丧失视力和受癌症影响的眼睛，以保住小患者的性命。这时也只得靠人造眼球专家再为孩子量身制造义眼，确保小患者不至于带着一张变形的容貌度过一生，而是也能和常人一样正常地过日子。
若不医治可能导致失明
成年人也可能患上眼癌。眼部黑色素瘤（melanoma）就是可发生在成年人和年长者身上的一种罕见却严重的眼癌。也因为眼部黑色素瘤并不常见，所以不容易确诊，或在患者申诉视线模糊，继发急发性青光眼，或者眼部疼痛时，医生往往会误诊为其他疾病。眼部黑色素瘤如果没能及早确诊和处理，癌细胞很可能蔓延到身体其他部位如肝、肺等，严重的话，三至六个月即可致命。
重要的是，我们必须谨记，眼部疾病不只限于常见病症如白内障、青光眼、糖尿病视网膜病变。这些较为普遍的眼部病症大多是可以预防或治疗的。我们很少会把眼部疾病与癌症联想在一起，也低估了眼部疾病对性命的威胁。
事实是，眼部癌症虽说并不常见，但成人小孩都可能受影响，结果可能导致失明、除去眼球，甚至死亡。不过话说回来，患上眼癌未必意味着宣判死刑。只要及时介入处理，眼癌同样能有效治疗。更何况，随着医学的长足进展，如今癌症患者的存活率已大为改善，不再限于化疗和放射治疗，还包括靶向治疗、免疫治疗和干细胞移植等疗法，来对抗癌症。
如果父母在孩童时期曾经患上视网膜母细胞瘤而最终存活下来，新生儿可以接受这些基因变种的检查，确保这种疾病能及早确诊和治疗。
（作者为国大医院眼科中心高级顾问医生）
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