罕见病症之列之七:视网膜色素变性是怎么回事

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所谓“视网膜色素变性”,是周边视网膜渐进式退化的过程,一般都是由中周边视网膜开始退化,逐渐向中央蔓延至黄斑。

在她的记忆中里,夜幕降临时总是让人如此地心慌。在黑暗无光瞬间陌生环境里独自摸索,就像是在苦苦挣脱一道永远逃脱不了的桎梏。有好几十年了,别人周末的最佳消闲活动:看电影,对她来说根本不是一个选项。跨入人生55载,许女士这大半辈子绝大多数岁月,只能在“夜盲”中活着。

全球发病率介于3000人至7000人一起

许女士患上的是视杆锥细胞营养不良症(Rod-Cone Dystrophy),或者俗称“视网膜色素变性”(Retinitis Pigmentosa)。视网膜色素变性是最常见的遗传性视网膜病变,全球发病率介于每3000人一起病例到每7000人一起病例。视网膜色素变性的基因性状各异;病情只局限于眼球的单纯视网膜色素变性,遗传方式包括常染色体显性遗传(autosomal dominant)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive),以及X连锁隐性遗传(X-linked recessive)。单纯视网膜色素变性中,高达三成属于零星/单向特征,5%属早发性病例,可归纳为“莱伯氏先天性黑矇症”(Leber congenital amaurosis,简称 LCA)。单纯视网膜色素变性也可以是综合征的一种症状,或与系统疾病有关(systemic diseases)。

视网膜是眼球后部内层表面一层薄薄的感光膜,具备将光转化为神经信号的功能,形成视觉。所谓“视网膜色素变性”,是周边视网膜渐进式退化的过程,一般都是由中周边视网膜开始退化,逐渐向中央蔓延至黄斑(macula)。

夜盲症与视野缩小

周边视网膜内含一层感光细胞,包括视杆细胞(rod photoreceptors)与视锥细胞(cone photoreceptors)。视杆细胞主管暗视力,视锥细胞则是视网膜上的色觉和强光感受细胞,换言之,让我们能在相对较亮的日间光照下看得见,并能识别颜色。

视网膜色素变性一般源于视杆细胞密度最高的中周边视网膜,从中周边视网膜内的视杆细胞渐进式退化开始。渐渐地,视锥细胞系统也开始退化,导致眼球中部视力和颜色识别能力下降。这些细胞组织结构的改变,形成了视网膜色素变性的典型的外在表现:底部异样,带有骨状交合刺(bony spicules)、外层视网膜萎缩、视网膜血管衰减。

患有视网膜色素变性的病患一般在青少年时期就出现视力症状,至四五十岁时形成严重视觉障碍。视网膜色素变性的最典型症状是夜盲症以及视野缩小。病情严重的话,患者可能出现管状视(tunnel vision),最终中心视力衰退。

对许女士来说,这个情况在她40岁左右发生。她发现自己在行动上越来越笨重莽撞,老是撞上物体周边。她也好几次在路上把小孩子撞倒或撞上障碍物。更为严重的是,她的中心视线不知何故渐渐蒙上一层阴影。这些越来越不可预知的症状让她惊慌失措,这才决定求医。

眼科医生为许女士做了视觉电生理检查(visual electrophysiology),以进一步确认她的病情,并评估其严重性。检查结果显示许女士的视杆和视锥系统功能都已大幅丧失,黄斑部影响最为严重。答案再清楚不过了,许女士患上的是视网膜色素变性疾病。

除了一般的外在症状,检查也发现许女士双眼都有显著的白内障以及黄斑前膜问题,后者指的是眼内某些细胞沿着视网膜内表面黄斑部分生长形成纤维增生膜,严重的话,会导致视网膜收缩和变形,进而造成视觉扭曲,而且变得朦胧不清。

许女士动了白内障切除手术后,她的中心视力有了很大的改善,从术前只看得见手部动作,到术后能看得见报章上的大标题,以及在工作上能够近距离完成较精细的任务。过去足足24年里,她日复一日每天长达八小时强光下在生产线上负责整拼修复手机的工作,如今可以再一次恢复工作效率,已足以让她心满意足了。

至于她的管状视症状,我们让许女士到眼科中心的低视能服务组接受适应和行动力培训。低视能服务组提供的支援,包括为患者提供视觉辅助器,以及帮助患者申请加入新加坡视障人士协会。

细胞衰退现象不可逆转

许女士至今仍到国大医院遗传性及罕见视网膜疾病服务组复诊。这个专属服务部门于2017年11月成立,为患上如视网膜色素变性、视锥杆细胞营养不良症、视锥细胞营养不良症、黄斑部退化或其他罕见不寻常视网膜病变等遗传性视网膜疾病患者提供专属服务,以期提供准确的表型(phenotype),进而厘清表型与基因型的关系,进行基因辅导和家属检查。

视网膜色素变性所造成的细胞衰退现象是不可逆转的。目前,要处理遗传性视网膜变性疾病,可让特定患者或病例通过视网膜移植来恢复导航视觉。新的治疗方法和策略如干细胞疗法、基因疗法和视网膜假体,也在持续研发试验。美国食品药品监督管理局就在2017年12月批准了以首创的基因疗法为RPE65基因突变所导致的罕见遗传性视觉损失患者接受治疗。

许女士至今婚姻生活美满。她很感恩有个全心支持她的丈夫,以及不因为她的视障问题而歧视她的雇主。她坚毅而积极地面对人生,只要能力许可就会继续工作,让自己能带着生命的意义活下去。(完结篇)

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