我的宝贝是罕病儿

为照顾患病女儿，妈妈只能夜夜浅眠，就怕女儿半夜癫痫发作，会撞到墙壁受伤。

另一位母亲自己身材娇小，每天却需抬动患病的女儿，几年下来，已出现腰痛症状。

这两名伟大的妈妈都是新加坡罕见疾病协会（Rare Disorders Society Singapore，简称RDSS）的成员，她们的女儿分别患上了极罕见的大田原综合征(Ohtahara syndrome)和婴儿痉挛征（West Syndrome）。

自2011年成立的新加坡罕见疾病协会目前已有超过100名受益孩童，当中每个家庭都有一段曲折的故事。

本期《大特写》造访两个罕见病童的家庭，了解他们的家庭生活和背后的辛酸。

今年6月28日，梁先生和梁太太为女儿梁宇媗庆祝七岁生日，为了隆重其事，梁太太特别定制了一个“Baby Shark”主题的蛋糕，她说女儿最爱听Baby Shark的歌曲，一听到就会很高兴。

然而，这场庆生会上最开心的其实是夫妇俩，因为医生曾告诉他们，梁宇媗可能活不过六岁，所以这场七岁生日，对他们来说像是打了一场胜仗。

梁先生说：“我们的女儿患上的是大田原综合征(Ohtahara syndrome)，主治医生起初是说只可以活到两岁，如果过了两岁通常可以活到六岁。在她度过六岁生日的时候，我们就觉得医生的话只是一个看法，最重要是我们自己不要放弃。”

大田原综合征也被称为“早期婴儿型癫痫性脑病”，这是一种很少见的儿童疾病，目前在医学界尚未有确定病因，患者有可能转变成婴儿痉挛征（West Syndrome），每天痉挛可发作两次至50次不等，此病很难被根治，一般只能用药物控制病情。

梁太太指出，女儿出生后第二个星期便出现第一次癫痫状况，当医生确诊她患有大田原综合征时，根据记录，她是本地第三名患者。当时大家对于这罕见病症的了解可说是少之又少，为了了解女儿的疾病，两夫妇花了不少功夫去研究。

梁先生说：“宇媗的病症跟脑筋有关，所以她不懂怎么去控制身体的状况，学习能力也受影响，无法像其他孩子可以在某个阶段学习发声、讲话。她现在无法坐起来，不会走路，也不会表达哪里疼痛，这病情会让她更容易生病和受细菌感染。”

访问进行到一半时，躺在一旁的梁宇媗突然癫痫发作，母亲陪在一旁安抚她说：“没事的，宝贝，没事的”。那一刻梁太太展现出母爱的无限温柔，同时也让人看到，当家中孩子患上罕见疾病时，父母无限的心疼与无奈。

同样的一幕，在记者访问另一个罕见病童的家庭时重演，8岁的陈绍廷患有婴儿痉挛征，她在客厅的沙发上突然痉挛抽搐，母亲李良能（36岁）便在旁边为她涂抹精油，帮助她放松。

说起女儿当年的患病经过，这位母亲至今依然无比心痛，同时也胆战心惊。

李良能说：“那时我们夫妻都有工作，白天把孩子交给奶妈看顾，晚上才带回家。在孩子三个月大时，有一晚我们把她接回家后发现她陷入昏迷，于是马上把她送去医院的紧急部门，医院看到孩子的状况后当场报警。”

警方怀疑小女婴被人虐待，除了身上有淤青，她也出现摇晃婴儿综合征（Shaken Baby Syndrome）的症状，怀疑曾遭暴力冲击而受伤。那时候，家人联想到可能是曾经照顾她的人所为，但苦无证据与证人，此事最终不了了之。

陈绍廷出院一个月后，病症转变成婴儿痉挛征，原本在船运公司上班的李良能辞去工作，全职照顾孩子。如今陈绍廷可以坐起身和缓慢走路，但无法说话与交流，也无法上学念书，日常作息都要有人在旁看管。

李良能说：“她晚上睡觉可能会发作两三次，我们都必须在旁看着她，避免她撞到墙壁受伤。”

如今梁宇媗和陈绍廷都是新加坡罕见疾病协会（Rare Disorders Society Singapore，简称RDSS）的成员之一，他们的父母也通过这个平台互相认识，为彼此打气，鼓励大家不管前路多么艰难都要坚强走下去。

李良能说：“外界对于患有罕见疾病的孩童缺乏了解，我们这些家长通过RDSS互相交流和鼓励，因为要照顾家里生病的孩子真的很不简单。”

父母难以接受孩子患罕见疾病，一开始会自我封闭不见人。

当家里的孩子患上严重疾病如自闭症、过动症、低智商、癫痫症等，很多父母都会下意识逃避，不愿接受事实。

梁太太分享自身经验说：“我坐月子时坐月婆和妈妈都认为婴儿没问题，可能是吃错东西或中邪，但作为母亲的我直觉孩子不对劲，到了满月时带她到医院接受一连串的测试后，才诊断患有大田原综合征，一开始我会封闭自己，不愿出去见人。”

李良能也说，得知孩子患有罕见疾病后，一开始真的很难接受，而且倍感压力，甚至有过轻生念头。

她说：“我们会在意别人的眼光，甚至曾动过念头不如抱着她跳下去一了百了，后来才慢慢振作起来。”

两人建议其他父母，如果家里的孩子患上罕见疾病，必须抱着“面对、接受、求救”的态度，可以加入RDSS与其他家庭交流。RDSS每年会举办聚会，让患上罕见疾病的孩子们见面，父母们也可以交流聊天。

李良能指出，不要一直想着“我很惨”，也不要自我封闭，通过接触朋友和信仰的帮助，让她了解到每位遇到这类情况的家长都可以很坚强。

梁先生也有自己的一套方法，“因为我太太是全职在家照顾孩子，承受很大压力，有时候我会请假在家照顾孩子，让她可以出去与朋友见面，就算是几个小时也好。”

父母心血都放在患病孩子身上，对家中其他孩子感到亏欠。

两个受访家庭除了有罕见病症的孩子外，其实都各有另一名孩子。梁宇媗有一名11岁的哥哥，陈绍廷则有一名2岁妹妹。

梁太太说：“当我们把注意力都放在照顾宇媗时，那对老大很不公平，为了不影响老大，我们都尽量安排家庭活动，包括带他去台湾或马来西亚旅游。”

她指出，某个程度上，两夫妻可以这么积极看待梁宇媗的疾病，也是为了不给哥哥带来负面影响。

李良能也意识到这一点，虽然绍廷的妹妹现在年纪尚小，但她已做好准备不让小女儿觉得被忽略，所以花更多时间在她身上。

不过两家人也指出，因为家中一个孩子生病，反而让一家人的凝聚力更强，大家都很珍惜家人在一起的时刻，家庭关系非常亲密，这也算是因“病”得“福”吧。

每一个小进步都是意外惊喜，两位母亲对未来不敢抱着太大期望。

每个家长都会对孩子的未来充满期待，然而当家里的孩子患上了罕见疾病时，这份期待就成为奢侈的梦想。

李良能笑着回答说：“孩子的未来吗？我不要想这么远，想得太远日子会很难过。”

她形容，当她没有抱着太大期望时，陈绍廷反而时不时会带来惊喜，抬头、坐起身、学会走路，每一个动作都让家人雀跃不已。

陈绍廷目前是在新加坡脑性麻痹联盟（Cerebral Palsy Alliance Singapore，简称CPAS）的中心上学，也会在那里做物理治疗，这让她慢慢学会自己走路，当她第一次从房间走到客厅时，可把家人吓了一跳。

不过两位母亲都意识到，随着孩子渐渐长大，日常起居的看顾工作变得越来越辛苦，两人都担心自己日渐年老的身躯，终有一天再也扛不动生病的孩子。那是她们心中可以预见、同时也害怕“遇见”的未来。

近2000人一起环岛义走，为新加坡罕见疾病协会筹款，希望提高公众对罕见疾病患者的意识。

第11届环岛义走活动Let's Take A Walk将会筹款协助RDSS，目标是筹集15万元。

本届Let’s Take A Walk其中一名联合主席卓宝裕受访时说：“今年我们的目标是希望可以有2000人来报名，截至上周我们统计应该有1883人报名，这对我们来说是蛮大的鼓励，因为2017年只有1453个人参加，今年增长了30%。”

此义走活动是由非营利性青年组织雷励会（Raleigh Society）在1997年开始发起，每年会筹款帮助一些比较不为人知的小规模慈善组织。

卓宝裕指出，今年的筹办团队由大约16名志工组成，大家同意今年的目标是要帮助儿童，最终选择了RDSS。

他说：“我们跟RDSS的会长碰过头，了解到这些父母在孩子患上罕见疾病后，他们通过这个组织凝聚在一起互相鼓励，组织偶尔也会帮助一些不幸家庭，做出金钱上的贡献，我们觉得这个组织蛮有意义的。”

为了这次活动，卓宝裕特地拜访了两个RDSS家庭，由于自己即将在明年1月当上父亲，所以特别能体会这些家庭要照顾罕见疾病孩童的辛苦。

他说：“社会上其实有很多活动帮慈善机构筹款，但大家的目光一般是放在比较大型的组织，忽略了一些较小型的组织，不管最终有没有筹到15万元，最重要是可以通过这活动让大家认识好像RDSS这样有意义的组织。”

这项义走活动将会在11月1日至3日在全岛各地举行，当中包括20公里、50公里、100公里和150公里项目，参加义走的报名已截止，不过公众还是可以到Rdss.org.sg或者是letstakeawalk .sg捐款。