《联合早报·乐活》线上讲座之三：乳癌基因突变代代相传如何降低患癌风险

过去40年，乳腺癌发病率直线上升，在新加坡女性癌症中高居榜首。何谓遗传性乳腺癌？遗传性乳腺癌虽只占乳腺癌的一小部分，为何突变起来却十分凶猛，而且代代相传？基因突变携带者有哪些选择可预防患乳腺癌？

新加坡癌症登记处发布的2015年常年报告显示，乳腺癌（也称乳癌）发病率在过去的40年直线上升，相比之下，其他女性癌症发病率则属平稳，甚至有下降的趋势；新加坡也是亚洲国家中乳癌发病率最高的国家。

本地人的防范乳腺癌意识近年来不断地提高，但针对遗传性乳腺癌的讨论与认识仍然有待加强。新加坡国立大学癌症中心肿瘤血液科主任及高级顾问李素琴教授将在7月24日的《联合早报·乐活》线上讲座主讲遗传性乳腺癌，配合这次活动受访，希望能借此机会提高人们对遗传性乳腺癌的认识。

遗传基因突变一出生已存在

李素琴教授指出，多数乳癌病患面对的风险因素，与轻微的环境与荷尔蒙因素，如长期服用避孕丸或长期接受荷尔蒙替代疗法，初经年龄来得早，30岁后才生育以及肥胖等有关，或有少数的遗传因素。

李素琴教授：基因突变携带者的子女，有50%遗传同样基因突变的概率。（受访者提供）

一般提到遗传性乳腺癌时，所指的主要是由基因突变引起的乳腺癌。虽说乳腺癌基因突变的情况非常罕见，几百人才出现一例，但有家族病史的人可要特别注意。李素琴教授解释：“遗传基因突变一出生就存在，并不会随着时间改变，而乳癌基因突变是能一代传一代的。”

男性也携带乳癌基因突变

人类的基因都是一对对的，一个遗传自父亲，另一个遗传自母亲，而一对乳癌基因中的其中一个若出现突变，患者的乳癌风险便会大幅度提高。李素琴教授说，除了女性，男性也会携带乳癌基因突变，如父亲可能将乳癌基因突变遗传给儿子。

她强调，基因突变携带者的子女各有50%的概率，遗传同样的基因突变，而子女也有同等机会遗传源自父亲或母亲的基因突变。

然而，男女携带者的实际癌症风险是不同的。例如，携带BRCA基因突变的女性一生中患乳腺癌的风险高达85%，这比一般女性高出10到20倍。另一方面，携带BRCA基因突变的男性却有8%患上乳腺癌的风险。这意味着100名携带BRCA基因突变的男性中，只有8名会患上乳腺癌，但这风险比一般男性高出百倍，因为男性患乳腺癌是非常罕见的。

李素琴教授提醒，除非家族成员确诊携带遗传基因突变，未患癌者便没必要做基因检测，因为基因信息属于敏感数据，可能引起道德、心理及家庭问题，检测前须接受基因辅导。

家人确诊携遗传基因突变家庭成员应做基因检测

李教授指出，遗传性乳腺癌的特征包括：患有两种或以上的癌症，如双侧乳腺癌，乳癌以及卵巢癌，或是年龄小于40岁就患上乳癌，抑或多名家庭成员患有同样或有关联的癌症等。

如果有家人已被证实携带BRCA1或BRCA2基因突变，通常建议年龄介于21岁至25岁的女性家庭成员做基因检测，即在女性已经成年可以自主决定时接受测试；一般推荐女性乳腺癌基因携带者在25岁做癌症筛查之前先做基因测试。男性家庭成员则建议在21岁至35岁做基因检测，医生一般会推荐男性乳腺癌基因携带者，在35岁做癌症筛查之前先做基因检测。

那些已被证实有BRCA基因突变的家庭，若家庭成员的检测结果为纯阴性，其风险因素与一般人患癌的风险相似，无须提早做癌症筛查。然而，要注意的是，如果有家庭成员拒绝做基因检测，那就应该如同携带基因突变者一样接受适当的管理，并在25岁开始筛查。

李教授提醒，除非家族中有成员确诊携带遗传基因突变，否则未患癌者便没必要做基因检测。因为基因信息属于敏感数据，可能引起道德、心理及家庭问题，检测前须接受基因辅导（genetic counselling）。

乳腺癌基因突变者可采取预防措施

基因突变携带者患上乳腺癌的风险虽然会提高，但确诊者所患的乳腺癌并不一定更具侵袭性。李教授解释，携带BRCA1基因突变的人较容易患上比其他类型的乳腺癌更具侵袭性的三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer），但在三阴性乳腺癌中，没有证据表明BRCA1携带者的三阴性乳腺癌，比非携带者的更具有侵袭性。

若被测出有乳腺癌基因突变，除了一般人所熟悉的接受乳房切除术外，其他预防性措施包括摘除输卵管和卵巢，这可以降低80%患卵巢癌的风险，也可以降低选择不切除乳房患乳腺癌的风险。至于选择不接受预防性手术的基因突变携带者，可提早定期做癌症筛查。