给患罕见疾病小孩 一个成长机会

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我在竹脚妇幼医院处理各种基因遗传相关病例已有15年,四年前第一次与洪先生夫妇接触。洪太太是在妊娠中期做超声波扫描时发现胎儿脑部出现异状。基因检测发现罕见的染色体异常现象,我向夫妇俩说明了这种状况的潜在风险,包括婴儿出生后可能身体有缺陷或发育迟缓。这么多年来,在我为情况相似的家庭提供咨询时,相同的情景一再上演,这对每对父母来说是个极其揪心的过程。然而,与洪先生与洪太太的交谈中,我忘不了夫妇俩展现的决心。他们虽然还是非常难过,但倾向于专注迎接孩子的到来,同时也做好了准备面对未来的任何严峻挑战。

小孩出世后,身体多处不健全,包括心脏缺陷、脑部异常、肾脏与脊椎出现囊肿。发育也迟缓。虽然小男孩还能自己步行一小段路,但他完全缺乏语言能力。即便面对重重挑战,他依然是个快乐的小男孩,每当音乐响起,小脸蛋就会马上亮了起来,绽放出灿烂的笑容,全家人都好疼他,每天尽心尽力地陪着他做康复训练。

罕见疾病与染色体异常有关

罕见疾病指的是覆盖率很小的罕见病症。在新加坡,只要疾病发病率低于2000分之一,那这种疾病便属于“罕见疾病”。全球如今已确认的罕见疾病超过7000种。罕见疾病可能有很多不同的导因,但绝大多数都与基因有关。罕见疾病最为常见的情况是染色体异常。我们共有23对染色体,一旦任何一部分缺失,或者加倍存在,就会造成身体和发育异常。在妊娠期间或产后发现的大部分罕见病例都与染色体异常有关。

罕见疾病可能会影响任何器官系统,也可能在任何年龄段出现。像上述例子,罕见疾病的症状是在洪太太的妊娠期发现。罕见疾病的病患很多时候是在出生时或童年时期确诊,但也有一些罕见疾病是在患者成年以后才出现。一些罕见疾病同时影响好几个器官系统,常见于染色体异常有关的病例。然而,也有不少病例只影响体内的单一系统,例如神经系统。亨廷顿病 (Huntington disease)就是一种在成年才能确诊的神经系统罕见疾病,通常在患者中年以后才出现症状,并且随着年岁渐长而使神经系统加速退化。患者会出现不由自主、无法控制的抽搐动作,走路、说话、思考的能力也逐步退化。

据估计,有八成的罕见疾病属于遗传性现象。某些病例确实有可追溯的家族病史,但绝大多数病例没有家族病史。基因变种其实可以在毫无先例的情况下突然发生。有些时候,某些基因疾病患者的父母双方都有可能是无症状携带者。为了给予有遗传风险的家庭正确的传宗接代的忠告,了解罕见疾病的导因是非常重要的。虽然罕见疾病病例大多属于“一次性”病例,不会再有遗传给下一代的风险,但也有一些病例可能会代代相传,有遗传风险的夫妇可选择做产前检查。

要确诊罕见疾病不是件简单的事,因为疾病的症状一般很少见,有时候罕见疾病与常见疾病的症状类似。美国调查显示,确诊罕见疾病平均需要七至八年时间,过程也涉及反复的检测,是个繁琐冗长且充满挑战的历程。当排除了常见疾病后,如果症状仍然持续不散,最好还是去接受更深入的测试。有些罕见疾病可以单凭症状或临床迹象就确诊,但也有一些罕见疾病需要做基因测试等更深入检查来确诊。

患上罕见疾病,对于患者或家属来说都是一项漫长艰辛的过程。除了难以接受的确诊患病的消息,尽管近年来,社会对于罕见疾病的意识提高了不少,患者也可能经常会感到被社会孤立。

我问洪先生在接到胎儿的症状通知时,内心有何感受?洪先生说:“我们是初次为人父母,更是第一次碰到这种情况,自然非常担心,非常焦虑。满脑子想着的是孩子以后该怎么生活,身体功能会如何受影响,他能不能像个正常的孩子一样长大?我们也做好了预想和准备,一起面对种种挑战与挣扎。内心的情绪则是五味杂陈,难以置信、震惊、哀伤,全纠结在一起。我还记得陈玉娴医生跟我们说过的话:‘怀着最好的希望,但也做好最坏的打算。’”

抚养正常小孩难道就轻松?

洪先生语重心长地说:“我想把这句话送给跟我有相同处境的家长、祖父母和看护者,永远别对自己或那个无辜的孩子放弃希望。孩子患上罕见疾病的消息对我们来说也许是个无比沉重的打击,摧毁了我们因为有了小孩而本该享有的快乐、期待和对未来的规划。然而身为孩子的父母,我们可选择改变。当下的经历也许真的很折磨,我不否认这点。可是你现在所经历的挣扎,在日后会成为别人的慰藉或参考。没人能真正了解我们所面对的压力,但只要我们不被压力击垮,就会变得更强大,成为孩子们真正负责任、可仰赖的父母。抚养一个特殊需要的孩子长大绝不是件简单的事;但抚养一个正常的小孩难道就轻松了?所以,请给自己和小孩一个一起生活、成长的机会,一起见证‘因祸得福’的喜悦;因为你会发现这个孩子会是这家的幸福泉源。”

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