新生儿遗传性代谢病

从婴儿脚后跟轻轻地采集少量血液做检验,可筛查遗传性代谢病。(iStock图片)
从婴儿脚后跟轻轻地采集少量血液做检验,可筛查遗传性代谢病。(iStock图片)

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新加坡自2006年起在各大医院为新生儿筛查遗传性代谢病,在本地,每3500个宝宝中会有一人确诊。许多经由新生儿筛查确诊的病例,因为提早接受治疗,身体状况良好。

弗朗西丝卡原是一个健康快乐的宝宝,出生的头几个月发育良好也成长得快,让爸爸妈妈欣慰不已。只是,刚过了五个月,这个健康宝宝开始出现呕吐现象。父母起初以为她不过是受感染,但呕吐现象持续了整整三个星期。她开始对喝奶失去兴趣,总是昏昏欲睡。父母把她送入竹脚妇幼医院,最终确诊患上甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)。这是一种遗传性代谢病。弗朗西丝卡体内欠缺一种负责分解某种蛋白质的酶,导致奶或其他食物中的蛋白质无法分解,一旦摄取过量,就会造成酸毒在血液中淤积,引发症状。

遗传性代谢病(Inborn errors of metabolism)指的是因先天基因异常而导致身体无法将吃进口里的食物分解,影响脂肪、碳水化合物或蛋白质代谢,进而也无法使身体吸收或进一步分解排除。食物通过食道进入体内,会经过错综复杂的代谢途径进行新陈代谢程序;每一个代谢途径都有各种不同的酶,完成每一个步骤。如果某个酶失灵了,整个身体的代谢过程就会受影响。这就可能导致有毒物质在体内积累,或者欠缺某种在身体分解食物、药物、化学品或体内细胞时所产生或使用的代谢产物,而这些代谢产物都是身体发挥正常功能的必要元素。

许多患上遗传性代谢病的新生儿也和弗朗西丝卡一样,初生头几个月看起来健健康康地,却在发育过程中开始出现种种健康问题。这些症状可能是急性症状如呕吐、嗜睡、癫痫,也可能是慢性症状如发育迟缓或出现学习障碍。还有些病例是长期毫无症状,直至某个阶段突然集中爆发,那就很可能是一次严重的致命危机。由于遗传性代谢病能出现很常见的症状,例如呕吐,医生经常会误诊为普通感染而延误了确诊。其实,及早确诊是有必要的,才可能尽早给予治疗,为孩子争取最佳疗效。

一滴血可筛查30种遗传性代谢病

新加坡自2006年起在各大医院为新生儿筛查遗传性代谢病。这个过程只需从婴儿脚后跟轻轻地采集少许血滴进行检验即可。血液样本会送往竹脚妇幼医院的全国新生儿筛查实验室分析。一滴血液即可筛查30种不同类型的遗传性代谢病。虽然在初生阶段进行筛查并不足以排除所有的遗传性代谢病,可好处却是可以在任何症状出现之前先治疗。及早确诊,及早治疗,对孩子日后的健康与成长是百利而无一害的。

虽然单个病例很罕见,但遗传性代谢病整体而言相对普遍。在新加坡,每3500个宝宝中会有一人确诊。许多经由新生儿筛查确诊的病例,因为可提早接受治疗,所以状况良好。反之,有几个儿童病例是在症状非常严重时才来求医,大多数都是没在初生阶段接受筛查,而是迟至日后症状加剧后才发现。

须时刻留意蛋白质摄取量

遗传性代谢病的治疗方法通常是根据体内欠缺的酶调整婴儿的饮食。对弗朗西丝卡而言,她的体内系统无法正常分解蛋白质,这也就意味着她的蛋白质摄取量必须有所节制。她还是宝宝时期,喝的是特别配方的奶粉。长大后,她的饮食主要是植物类食品,减少了肉食。她的家人也很不容易,因为得时刻估量和留意她的蛋白质摄取量。这个病症也可以靠药物和保健品来调整。除了家人的支持外,弗朗西丝卡比较幸运的是,她受到社群的支持,尤其是全校上下。

弗朗西丝卡的父亲告诉我:“学校给予她很大的支持。她的师长、班上同学,其他不同班级的同学,乃至校工、守卫、食堂摊贩,大家都非常疼爱她,在学校里大家都会帮着我们留意她,确保她不会在休息时间吃进过量蛋白质。”

不过,并非每个家庭都像弗朗西丝卡一样可以获得周边社群的关爱和支持。患者家属所面临的挑战与困难绝对不简单。一方面也因为要辨认一个遗传性代谢病患者并不容易,毕竟他们身上往往不会有太多明显的症状;即使有,多半也是模棱两可的症状,往往要经过好几次误诊,才可能确诊为遗传性代谢病。没有明显症状,也让病患在外表上看起来跟正常健康的人无异,所以也妨碍了社会大众进一步去了解这种疾病。

弗朗西丝卡的父亲跟我分享女儿患病后自己的心路历程:“这几年我们也会一直质问:‘为什么是我们?’毕竟我们也只是普通人,难免会一直受困于这样的想法,尤其是碰到亲戚冷言冷语的时候……可是在我们的心目中,我们的小孩就跟任何其他小孩没两样——弗朗西丝卡虽然患病,但她也跟大家一样渐渐成长。多点同理心,少点同情心。先天有缺陷的小孩也跟正常成长的孩子一样值得被爱、被关怀,让他们也能拥有成为社会一分子的权利。”

当我们坐下来享用食物时,应该为自己可以随心所欲自由用餐而感恩。患上遗传性代谢症的患者不一定拥有同样的福分。但我由衷希望,只要患者能及早接受正确治疗,获得身边社群足够的支持,每个孩子可以得到有效控制,正常生活与学习。

“在我们的心目中,我们的小孩就跟任何其他小孩没两样……先天有缺陷的小孩也跟正常成长的孩子一样值得被爱、被关怀。”

——弗朗西丝卡父亲

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