新加坡自2006年起在各大医院为新生儿筛查遗传性代谢病，在本地，每3500个宝宝中会有一人确诊。许多经由新生儿筛查确诊的病例，因为提早接受治疗，身体状况良好。
弗朗西丝卡原是一个健康快乐的宝宝，出生的头几个月发育良好也成长得快，让爸爸妈妈欣慰不已。只是，刚过了五个月，这个健康宝宝开始出现呕吐现象。父母起初以为她不过是受感染，但呕吐现象持续了整整三个星期。她开始对喝奶失去兴趣，总是昏昏欲睡。父母把她送入竹脚妇幼医院，最终确诊患上甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）。这是一种遗传性代谢病。弗朗西丝卡体内欠缺一种负责分解某种蛋白质的酶，导致奶或其他食物中的蛋白质无法分解，一旦摄取过量，就会造成酸毒在血液中淤积，引发症状。
遗传性代谢病（Inborn errors of metabolism）指的是因先天基因异常而导致身体无法将吃进口里的食物分解，影响脂肪、碳水化合物或蛋白质代谢，进而也无法使身体吸收或进一步分解排除。食物通过食道进入体内，会经过错综复杂的代谢途径进行新陈代谢程序；每一个代谢途径都有各种不同的酶，完成每一个步骤。如果某个酶失灵了，整个身体的代谢过程就会受影响。这就可能导致有毒物质在体内积累，或者欠缺某种在身体分解食物、药物、化学品或体内细胞时所产生或使用的代谢产物，而这些代谢产物都是身体发挥正常功能的必要元素。
许多患上遗传性代谢病的新生儿也和弗朗西丝卡一样，初生头几个月看起来健健康康地，却在发育过程中开始出现种种健康问题。这些症状可能是急性症状如呕吐、嗜睡、癫痫，也可能是慢性症状如发育迟缓或出现学习障碍。还有些病例是长期毫无症状，直至某个阶段突然集中爆发，那就很可能是一次严重的致命危机。由于遗传性代谢病能出现很常见的症状，例如呕吐，医生经常会误诊为普通感染而延误了确诊。其实，及早确诊是有必要的，才可能尽早给予治疗，为孩子争取最佳疗效。
一滴血可筛查30种遗传性代谢病
新加坡自2006年起在各大医院为新生儿筛查遗传性代谢病。这个过程只需从婴儿脚后跟轻轻地采集少许血滴进行检验即可。血液样本会送往竹脚妇幼医院的全国新生儿筛查实验室分析。一滴血液即可筛查30种不同类型的遗传性代谢病。虽然在初生阶段进行筛查并不足以排除所有的遗传性代谢病，可好处却是可以在任何症状出现之前先治疗。及早确诊，及早治疗，对孩子日后的健康与成长是百利而无一害的。
虽然单个病例很罕见，但遗传性代谢病整体而言相对普遍。在新加坡，每3500个宝宝中会有一人确诊。许多经由新生儿筛查确诊的病例，因为可提早接受治疗，所以状况良好。反之，有几个儿童病例是在症状非常严重时才来求医，大多数都是没在初生阶段接受筛查，而是迟至日后症状加剧后才发现。
须时刻留意蛋白质摄取量
遗传性代谢病的治疗方法通常是根据体内欠缺的酶调整婴儿的饮食。对弗朗西丝卡而言，她的体内系统无法正常分解蛋白质，这也就意味着她的蛋白质摄取量必须有所节制。她还是宝宝时期，喝的是特别配方的奶粉。长大后，她的饮食主要是植物类食品，减少了肉食。她的家人也很不容易，因为得时刻估量和留意她的蛋白质摄取量。这个病症也可以靠药物和保健品来调整。除了家人的支持外，弗朗西丝卡比较幸运的是，她受到社群的支持，尤其是全校上下。
弗朗西丝卡的父亲告诉我：“学校给予她很大的支持。她的师长、班上同学，其他不同班级的同学，乃至校工、守卫、食堂摊贩，大家都非常疼爱她，在学校里大家都会帮着我们留意她，确保她不会在休息时间吃进过量蛋白质。”
不过，并非每个家庭都像弗朗西丝卡一样可以获得周边社群的关爱和支持。患者家属所面临的挑战与困难绝对不简单。一方面也因为要辨认一个遗传性代谢病患者并不容易，毕竟他们身上往往不会有太多明显的症状；即使有，多半也是模棱两可的症状，往往要经过好几次误诊，才可能确诊为遗传性代谢病。没有明显症状，也让病患在外表上看起来跟正常健康的人无异，所以也妨碍了社会大众进一步去了解这种疾病。
弗朗西丝卡的父亲跟我分享女儿患病后自己的心路历程：“这几年我们也会一直质问：‘为什么是我们？’毕竟我们也只是普通人，难免会一直受困于这样的想法，尤其是碰到亲戚冷言冷语的时候……可是在我们的心目中，我们的小孩就跟任何其他小孩没两样——弗朗西丝卡虽然患病，但她也跟大家一样渐渐成长。多点同理心，少点同情心。先天有缺陷的小孩也跟正常成长的孩子一样值得被爱、被关怀，让他们也能拥有成为社会一分子的权利。”
当我们坐下来享用食物时，应该为自己可以随心所欲自由用餐而感恩。患上遗传性代谢症的患者不一定拥有同样的福分。但我由衷希望，只要患者能及早接受正确治疗，获得身边社群足够的支持，每个孩子可以得到有效控制，正常生活与学习。
“在我们的心目中，我们的小孩就跟任何其他小孩没两样……先天有缺陷的小孩也跟正常成长的孩子一样值得被爱、被关怀。”
——弗朗西丝卡父亲
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