结肠直肠癌，即俗称的大肠癌（CRC），是新加坡第二号癌症杀手，以50岁以上的患者居多。在年过50的人群中，它是男性最常见的癌症，并名列女性癌症中第二。统计数据显示，结肠直肠癌的年轻人病例也呈上升趋势。

不幸的是，许多患者在疾病晚期才被确诊。其中，大约8%至10%的转移性大肠癌患者具有BRAFV600E基因突变。通常，此类患者对于化疗药物反应不佳，预后也较为不良。好消息是，新加坡终于有了已列入卫生部癌症药物清单（Cancer Drug List）的治疗选择，以提供给这些病患。

请教专家

主答：朱舒嫔
Curie Oncology
肿瘤专科医生

问：我的母亲今年50多岁，被诊断出患有带BRAFV600E基因突变的转移性大肠癌。请告诉我更多有关这个癌症的信息，包括她的治疗选择与经过治疗后可能的结果。

1. 转移性大肠癌（mCRC）是什么意思？

转移性疾病是指癌症已从原来的器官部位扩散到另一个器官，患者已经进入第四期癌症。例如，大肠癌经常会扩散到肝脏，当这种情况发生时，病人患的不是肝癌，因为病源是在结肠或直肠的部位。

2. 转移性大肠癌中的BRAFV600E基因突变常见吗？它与其他类型的转移性大肠癌有什么不同？

BRAFV600E基因突变在所有转移性大肠癌中大约占10%的比率，且患者的预后情况一般比较不乐观。这是因为这种基因突变的转移性癌症更具侵袭性，而治疗效果也较差。

3. 转移性大肠癌患者是否需要接受检测来找出特定的基因突变？是否可以使用保健储蓄（MediSave）或健保双全计划（MediShield）来支付基因检测？

临床实践中，在转移性大肠癌的诊断阶段，基因突变检测已成为常规检查，通常由病理学部门专业执行。这项检测的费用可以用保健储蓄支付或纳入医疗保险健保双全计划报销。

4. 具有BRAFV600E基因突变的转移性大肠癌患者，一般面对怎样的治疗结果？他们有什么治疗选择？

这种基因突变的转移性大肠癌患者，预后比其他转移性大肠癌来得差，生存期一般只有一年，比其他转移性大肠癌的两三年生存期短。第一线治疗通常包括使用抗VEGF药物的双重或三重化疗。如果病情持续恶化，医生可能会选择其他的标靶药物来针对此基因突变。

对于新加坡公民和永久居民，列在卫生部癌症清单上用于治疗成年患有转移性大肠癌患者的治疗方案，可以通过终身健保进行报销，并从公积金的保健储蓄中提取支付费用。

5. 治疗会产生什么副作用？可以采取哪些措施来预防并减轻副作用？

化疗时常见的副作用为疲劳、恶心和脱发等。而标靶疗法也可能引发疲劳、恶心、腹泻与皮疹。这些副作用通常都可以通过药物控制，来减轻患者的不适。

6. 请简单分享一下患有BRAFV600E基因突变的转移性大肠癌患者的治疗过程。例如，会进行的测试、所需的扫描和血液检查。这些治疗是如何延长患者的良好生活品质？

当病人被诊断患有转移性大肠癌时，了解患者癌症的分子特征（molecular profile），有助于制定最有效的疗程。标准分子特征分析的检测内容涵盖BRAF、RAS和MSI状态，因为这些结果将决定治疗方案的选择。

在开始任何化疗或标靶疗法之前，医生会进行分期扫描以确定癌症扩散的程度，同时也会进行血液测试，以确保器官功能正常。治疗的目的是减轻癌症引起的症状，从而改善生活品质并延长生存期。

7. 根据你的研究和临床经验，还有什么补充的话对病患说吗？

病友们要切记寻求医疗专家的建议。转移性大肠癌患者的治疗效果已经显著改善，尤其是具有BRAFV600E基因突变的患者。虽然大多数患者无法完全治愈，但随着医学的进步，病患的平均生存期已获得延長。

即使身患癌症，也要保持身心活跃，并抱持积极的生活态度；不要失去希望，这一点非常重要。

免责声明：本文目的在于向患有或寻找关于转移性大肠癌信息的人提供相关资讯，并非用于取代医疗专业人员的临床建议，也无提供有关治疗的建议。请患者务必牢记，有关其病情的诊断、研究、治疗选择以及预后等方面，应向合格医疗专业人员寻求咨询。

【本文由PIERRE FABRE SINGAPORE呈献】