87岁的官瑞祥去年身体不适，辗转检测后发现患有罕见心脏病——转甲状腺素淀粉样变性心肌病（Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy，简称ATTR-CM）。来自新加坡国家心脏中心的心内科高级顾问顾春缘医生，为你解读这一罕见病的非典型症状及治疗方式。
高龄患者及时确诊 症状迅速获改善
官瑞祥近年来经历了多次健康挑战。72岁时，他因心脏问题接受了冠状动脉血管成形术（coronary angioplasty with a stent insertion），即支架置入术，并因此从机械工程领域退休。然而，在2024年4月底，他开始频繁出现头晕和气喘的症状，家人便陪同他前往医院检查。
起初，家人以为这些症状可能是年龄增长引起的血管硬化或耳水不平衡。他的孩子们还注意到父亲明显变胖而倍感担忧。然而，医院的多项检查并未找出明确的病因。直到5月初，新加坡国家心脏中心（National Heart Centre Singapore）心内科高级顾问医生顾春缘接手官瑞祥的病例。凭借丰富的心脏病诊断经验，她怀疑官瑞祥可能患有罕见心脏病——转甲状腺素淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。
为了确认病情，顾医生安排了一系列详细检查，包括核素扫描（pyrophosphate nuclear scan）和血液检测，最终确诊官瑞祥患上ATTR-CM。
确诊后，官瑞祥立即开始服用专门针对ATTR-CM的药物治疗。他的头晕和气喘症状迅速得到缓解，肺部的积液也明显减少。更重要的是，由于发现及时，他无需进行手术，令全家人如释重负。
他的次女官凌玲回忆道：“我们当时才意识到，父亲‘发胖’其实是心脏问题引起的水肿。在接受正确的治疗后，他的症状大幅改善，人也明显更有精神了。”
症状复杂：从水肿到腹泻都可能出现
谈及ATTR-CM的成因，顾医生解释：“我们的肝脏会生成转甲状腺素蛋白（transthyretin），这是一种运输蛋白，负责在体内运输维生素A和甲状腺激素。当运输蛋白质变得不稳定时，异常蛋白质可能在心肌中沉积，进而导致心脏功能出现障碍。”
她补充道：“ATTR-CM的症状可能出现在身体不同部位，这些症状也类似于其他更常见的疾病，因此很容易被误认为是其他病症。”
例如，手部麻痹、抓握无力，可能会被认为是由糖尿病引起的；疲劳、气喘、心悸和腿部水肿等症状，也可能与心房颤动、血管阻塞或其他类型的心衰混淆。
ATTR-CM的常见症状包括：
周围神经病变：可能导致手脚麻痹或疼痛，随着时间推移，症状加重，影响肌肉力量，导致行走困难。严重时，患者可能需要轮椅代步。
疲劳、心悸或心跳过慢：患者可能感到长时间乏力，并伴随心律不齐等问题。
淀粉样蛋白沉积于消化道：可能引发腹泻、便秘、腹胀等消化系统问题。
自主神经功能障碍：可能导致血压不稳，站立时感到头晕，甚至晕倒。
肺部积液：会引发气喘、双腿水肿，以及仰卧时呼吸困难，严重影响生活质量。
如何确诊？
顾春缘医生表示：“过去，患者往往需要三到五年，并辗转三到四位医生后，才能最终获得确诊。如今，随着医学界对该疾病的认识不断提高，迟确诊的情况已有明显改善。”
ATTR-CM诊断流程：
初步筛查：对于出现气喘、腿部水肿、头晕等症状的患者，医生通常会先进行心电图（ECG）和心脏超声波（ECHO）作为第一步检查。
后续检测：如果怀疑患有ATTR-CM，医生可能会安排核素成像扫描、血液检测和尿液检测，以进一步确认病情。
极少数情况下，可能需要进行心脏活检，以获取最终诊断依据。
顾医生提醒：“不要简单地把这些症状归因于老化，而忽略就医。如果发现自己出现相关症状，务必向医生详细说明病情，并提供家族病史，以便安排全面检测，及早确诊。”
她补充道：“遗传性ATTR-CM患者通常在50岁左右便开始出现症状；而非遗传性病例则多在60岁后以后发病。此外，这种疾病无论男女皆可能患上。”
口服药物配合生活方式治疗
在五到十年前，ATTR-CM并无有效的治疗方法。对于较年轻的患者，可能需要进行肝脏移植。然而，随着医疗技术的进步，如今患者仅需口服药物即可有效控制病情。
顾医生分享道，这些药物可稳定运输蛋白，防止异常蛋白继续沉积在心脏，从而延缓病情发展，让患者能够维持正常的日常生活。
日常管理三贴士：
健康饮食：减少盐分摄取，保持稳定的饮水量，避免过量饮酒，并坚持均衡饮食。
适量运动：进行轻至中度的有氧运动，如步行、游泳或骑行，并搭配适量的肌力训练，以保持身体机能。
定期复诊：遵循医生处方，定期监测病情进展，以根据情况适时调整治疗方案。
官瑞祥也强调，确诊后他和家人注重饮食调理，减少盐分和油脂摄入，避免糖分过高的食物，以糙米为主食，并维持低肉、高纤维的均衡饮食。
他说道：“每天早晨，我和太太都会下楼散步、打气功，晒晒太阳，让自己保持活力。”
顾医生建议：“患者应严格遵循医生建议，并定期接受扫描检查，以追踪病情发展。同时，健康人士也应定期体检，以预防高血压、高胆固醇和高血糖等潜在健康问题。”
作为过来人，官凌玲深刻体会到尽早了解病症的重要性。她表示：“如果患者和家人有这方面的知识，就能更快识别症状并及时就医，或许能避免误诊和延误治疗。”
她认为，早期确诊不仅有助于病情管理，也能减轻患者和家属面临手术的心理负担。
早确诊 争取最佳治疗时机
在谈到诊断与治疗时，顾医生总结给病患的四大提点：
聆听身体发出的信号：若感到不适，及时就医，避免拖延病情，争取最佳治疗时机。
ATTR-CM与糖尿病等慢性病类似，若能及早确诊并接受治疗，可以延缓病情恶化，并防止生活质量受进一步的影响。
临床研究显示，早诊断有助于提高治疗效果，可显著降低心衰风险并减少住院次数。
患者应以积极、正面的态度对待病情，避免过度焦虑。
与医生详细沟通病症至关重要，因为某些看似普通的不适，可能与更严重的疾病相关；转甲状腺素淀粉样变性心肌病正是如此。
如果患者或家属对病情有所疑虑，不要犹豫，应主动向医生咨询，以便尽早进行检查和诊断。
【本文由辉瑞呈献】
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