本地遗传学专家发现一种导致儿童发育迟缓的基因疾病，新发现的疾病因此以这位医生命名。名为贾穆亚综合征（Jamuar Syndrome）的基因疾病，是由竹脚妇幼医院基因服务资深顾问沙穆亚·贾穆亚医生（Saumya Jamuar）发现的。
贾穆亚初次接触这个疾病，是通过两姐妹阿蒂拉和希安娜（Atira and Seana Menezes）的病情。她们自出生以来就有发育迟缓、步态不稳、语言障碍，以及癫痫的情况。
多年来，两姐妹的父母带她们去看医生，但都诊断不出她们患了什么病。阿蒂拉和希安娜目前分别为16岁和九岁。
贾穆亚2015年初为这两姐妹看诊时，使用了名为全外显子测序（whole exome sequencing）的技术，将她们的基因与健康人口的参考基因组对比，找出是哪个基因“拼写错误”，造成问题。
贾穆亚把每一对基因比喻成书中的一个章节，“我们读完了整本书，读完全部2万个章节，然后与参考基因组对比，看哪里的‘拼写’不一样”，整个过程花了三年。
原来，疾病是由名为UDGH的基因变异造成。UDGH基因会把UDP葡萄糖转换成UDP葡萄糖醛酸（UDP-glucuronic acid）。
该酸性物质将用来制造蛋白聚糖（proteoglycan），而蛋白聚糖的结构将让神经细胞生长，形成大脑。虽然基因疾病的治疗选择有限，但两姐妹的母亲苏蔓（Suman Menezes，42岁）说，这个发现解开了她和丈夫的心结。
她说：“我们做梦也没有想到会生出有特别需要的孩子……知道她们的症状是什么造成的，让我们感到安慰。”
苏蔓说，两个女儿都在接受物理治疗和语言治疗，小女儿希安娜现在能讲出几个词了，而阿蒂拉则会用手势回应。
阿南德·梅内塞斯（Anand Menezes，47岁）说，他和妻子这些年来都互相扶持。他说：“如果我情绪低落，苏蔓会帮我打起精神。如果她感到沮丧，我也会安慰她。”
人类一种基因拥有两份，一份来自父亲，一份来自母亲。贾穆亚说，这对父母其实分别有一份变异的UDGH基因，但因另一份的功能完整，因此他们没有这个疾病。
然而，两个孩子的那对UDGH基因，两份都是变异的。
研究团队也发现，全球有来自24户家庭的36个孩子有UDGH基因变异导致的疾病。
贾穆亚说，未来可能可以用个人基因组编辑治疗这个疾病，但基因编辑技术仍处于发展初期，目前还不能作为例常治疗。
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