随着医药知识的普及，公众对遗传学的了解也日益加深，越来越多人到医院做基因检测；一旦发现自己有遗传疾病，也可立即采取必要行动，包括打消生育计划。

国立脑神经医学院2020年9月成立了遗传学服务诊所，为病患与他们的家人提供基因检测，从而确定患者的病情是否是基因缺陷所导致、基因遗传给孩子的可能性，以及家庭成员是否也带有同样的基因等。

例如某个人若患有常染色体显性遗传（autosomal dominant）疾病，他的孩子有同样问题的概率是50％。