30岁软件工程师突然罹患罕见肝病，腹部在短短两星期内积累大量腹水，肿胀如即将临盆的孕妇。在一个多月的住院治疗中，四个不同科系的专科医生联手抢救，他最终保住肝脏，体重掉了超过20公斤。
软件工程师的父亲白友和（64岁，小贩）受访时告诉《联合早报》，儿子向来健康，但今年4月腹部突然鼓起，家人本以为他发胖没多注意，没想到腹部越来越肿，短短两星期变得“大到好像怀胎九个月一般，又圆又硬”。
“儿子的家庭医生也解释不了，表示这是他行医40多年不曾见过的情况，建议我们到医院进一步检查。”
软件工程师因此前往国大医院急诊部求诊，被怀疑患有严重肝病，随后立即住院留医。
白友和说，儿子不烟不酒，生活作息健康，也没家族病史，染上肝病让他们一家费解。
确诊患有布加氏综合征罕见肝病
经过一系列检查后，软件工程师被确诊患有一种叫布加氏综合征（Budd-Chiari syndrome）的罕见肝病，在医院住了一个月。
白友和绘述说，住院期间，医生从儿子的颈项和肋骨处取出活体组织检查，每天重复抽出腹部积水，期间还因内出血得做胃镜检查肠胃，使用抗凝血剂，肝脏里还被植入支架确保静脉通畅。
一个月过去，儿子的体重下降20多公斤，父亲心疼不已，总觉得自己没有尽好做父亲的责任而感到内疚。
白友和经营小贩生意，儿子生病后便无心营业，经常上网搜查与布加氏综合征相关的资料。
布加氏综合征全球年发病率约为百万分之一
软件工程师的主治医生是国大医院肠胃与肝脏科高级顾问医生刘陶政客座副教授。刘陶政在接受《联合早报》访问时说，布加氏综合征的全球年发病率约为百万分之一，国大医院在过去的五年到10年里处理的案例不超过15例。
参与治疗的介入性放射学科高级顾问医生卡玛吉特（Kamarjit Singh Mangat）则说，他本身在国大医院担任肝胆介入放射科医生10年里，只遇过两三例。“早前在英国伯明翰一家拥有世界上最大的肝脏科团队的医院工作时，每年也才处理约25例。”
刘陶政客座副教授说：“这个疾病之所以罕见，是因为它能导致肝静脉阻塞的疾病，如血液疾病、凝血异常和一些较为罕见的感染。要知道，肝脏的静脉系统较强健，只有出现严重的健康问题才会引起阻塞。造成这个疾病的主要原因是遗传性血栓性疾病，这并不常见。”
他补充说，布加氏综合征的常见症状包括腹痛、肝脏肿大、腹腔积液、黄疸，以及由于门静脉高压引起的消化道出血；而症状表现急性或慢性都有可能。
“这名患者的突然发病，可能与潜在、未被诊断出的JAK2基因突变基础上，发生了急性血栓有关。”
刘陶政说，有鉴于布加氏综合症的罕见和复杂性，由国大医院至少四个科系的医生或专家组成的医生团队，联手对病患进行治疗。医生为病患进行支架植入，确保他静脉畅通；也在持续控制腹腔积液和门静脉高压等并发症。
“诸如支架植入以保持静脉畅通的手术的技术含量高，控制并发症也需要细致的监控和治疗，这些都给治疗带来了挑战。”
白友和说，儿子5月出院后曾因流血不止而挂了几次急诊，如今他每隔两三个星期还得回医院检查，但至少医生已表示现阶段不需要肝移植，让他暂时放下心头大石。“我也想借此机会，感谢国大医生团队对儿子的照顾。”
