现年49岁的谢先生，在六岁那年失去了父亲。父亲当时只有42岁，因心脏病去世。
谢先生一直记得这件事，但真正引起警觉，是他24岁那年工作前体检时，发现胆固醇异常偏高。他开始怀疑，可能遗传了父亲的病，但他当时对家族性高胆固醇血症几乎一无所知。
不愿透露名字的谢先生育有三个孩子，分别为18岁、15岁和12岁。去年，二儿子在学校体检后，因其他健康问题被转介到竹脚妇幼医院的心脏科。医生建议验血检查，结果发现他的“坏”胆固醇——低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）偏高。进一步的基因检测证实，他患有家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）。
随后，谢先生和另外两个孩子进行了基因检测，结果发现他们四人都遗传了这个病。
被诊断患有家族性高胆固醇血症 孩童人数上升
竹脚妇幼医院内分泌科主任兼资深顾问医生叶国平教授说，被诊断患有家族性高胆固醇血症的孩童人数正在上升。在竹脚妇幼医院，相关病例从2020年前每年不到五起，增至目前每年约10起。
叶国平指出，竹脚今年首六个月就已出现10起这类病例。公众对家族性高胆固醇血症的认知提高，加上检测的人更多，相信是病例增加的主要原因。
他说，家族性高胆固醇从小就会对身体产生影响，时间一长，患上心血管疾病的风险只会越来越高。“与其等到病情严重需要进行冠状动脉搭桥手术或放置支架，不如及早采取针对性的治疗，防止病情演变为健康危机。”
健康饮食多运动效果有限 需要药物治疗
很多人误以为只要健康饮食、多运动就能解决家族性高胆固醇血症的问题。叶国平指出，这类方法实际上效果有限，通常需要药物治疗。医生会根据每个患者的具体胆固醇水平，为他们量身定制不同的治疗方案，包括使用他汀类药物和其他降胆固醇药物。
谢先生的三个孩子从六个月前开始服药，目前胆固醇都控制得不错。
对于孩子年纪轻轻就得长期服药，谢先生一家倒是很坦然。他说：“可能是因为他们看到我长期服药，再加上我从小告诉他们，爷爷是因为心脏病去世的，所以他们比较有意识、比较能接受。”
胆固醇水平异常高，即坏胆固醇超过或等于每公升5.5毫摩尔（mmol/L）的患者，可从6月30日起经医生转介，到基因诊断与咨询中心接受基因检测。第一个基因诊断与咨询中心位于国家心脏中心，由新加坡保健集团运营。
新保集团基因诊断与咨询中心负责人、竹脚妇幼医院遗传学科主任兼资深顾问医生陈玉娴副教授指出，中心计划在运作第一年触及约2500名病患。
