郑卫玲（39岁）七年前出于好奇做的一个基因检查，想不到日后帮她的父亲“躲过一劫”。
她在本地一家科研机构当高级经理，大学里修读生物科学专业，对生物新技术比较了解也乐于尝试。2018年，她到陈笃生医院做了个人多基因检查，主动了解与疾病和药物相关的个人遗传信息。
郑卫玲告诉《联合早报》：“检查结果显示我有一个和药物代谢相关的基因功能比较弱，因为当时我没有在使用任何可能会受到影响的药物，就把结果放在一边了。这个基因缺陷有50%的遗传可能，去年9月父亲患病时，我告诉医生之前的基因检查结果，医生让父亲也做，结果发现他也有。”
郑卫玲父女被测出的功能较弱基因，代号为CYP2C19，会导致一种与药物代谢相关的酶功能失常，从而影响某些药物的疗效。这个问题在人健康时没有影响，但郑卫玲父亲64岁，患有急性冠状动脉综合征——这类疾病与心脏血流突然减少相关，若不及时治疗，可能会导致心肌梗死等医疗紧急情况。
考虑到这项基因检测结果，医生在治疗郑卫玲父亲时，避免使用受这个基因影响的药物，而改用其他药物。郑卫玲星期五（9月26日）对记者说：“父亲目前状况良好。”
陈笃生医院星期四（9月25日）在记者会上指出，陈笃生医院去年为1万多名病患提供基因检测，比2023年增加20%，受检者中大部分是已出现病症的，但也有希望主动了解身体情况的健康人士。
今年5月成立中心 致力为更多成人提供基因咨询
为更好满足病患需求，医院结合过去10年在基因检测和个性化治疗的经验，于今年5月成立陈笃生医院精准医学暨基因组中心，致力于为更多成人提供基因咨询和检测服务。这些服务包括预防和诊断多种与遗传相关的疾病，例如乳腺癌、前列腺癌、大肠癌、家族性高胆固醇血症、原发性免疫缺陷等。
陈笃生医院精准医学暨基因组中心化验室主任高绿苓博士说，单基因检测结果一般在数日内完成，多基因组的检测则需要大约两周时间，目前药物基因检测需要通过医生开立检验单。她建议病患先去综合诊疗所或向家庭医生咨询，然后根据医生建议进行下一步检查。
陈笃生医院风湿、过敏与免疫科高级顾问医生林欣蓉在受访时说：“很多人认为基因相关疾病会在婴幼儿或儿童阶段出现症状，事实上，部分基因相关疾病或遗传性疾病要到成年阶段才会显现。我们中心能更好地为成年人提供更精准、更周全的基因相关医疗服务。”
成人遗传疾病案例：罕见免疫疾病患者获治疗
林欣蓉去年接治的病患沙雷尔（Mohamad Shahrel，45岁），从小就有口腔溃疡、时常发烧和无故腹泻等症状。去年，他病情加剧，后来通过基因检查才得知，他患有一种名叫A20单倍体不足（haploinsufficiency A20）的极罕见遗传类免疫疾病，医生随后为他制定了组合法治疗方案。如今，他恢复良好，并出席了当天记者会。他的五个孩子中，有两个女儿也患病，目前也在接受治疗。
沙雷尔告诉记者：“我以前出现症状后，医生往往只是针对单独症状进行治疗……直到去年12月林医生为我做了检查，才找到了病因。”
基因是存在于人类大部分细胞内的遗传信息载体，数量约为2万至2万5000，其中一些与重大疾病相关。这些基因位于细胞内紧密缠绕的DNA上，须借助特殊技术才能清晰观察，但若将单个人类细胞中的DNA拉伸开来，长度可达约两米。科学家和医疗人员利用不同的基因特征，开发出各种检测标记（marker），为病患量身定制医疗方案。
