今年6月推出的全国家族性高胆固醇血症基因检测计划,已有超过200人同意接受基因检测,以尽早发现是否有异常基因,并及早采取干预措施,降低患心脏病风险。

社会政策统筹部长兼卫生部长王乙康星期五(11月14日)在全国精准医学计划第三阶段推介仪式上致辞时,透露有关数据,并指会在明年初提供更完整的计划成果汇报。

这项获得政府津贴的计划,让医生可建议低密度脂蛋白胆固醇(俗称坏胆固醇)水平异常高者进行基因检测。一旦检测结果呈阳性,他们的直系亲属包括父母、兄弟姐妹和子女,也会被安排进行检测。

获医生转介进行检测者,可获得津贴和使用保健储蓄,自付费用少过100元。本地约有2万人被这种可遗传的疾病困扰。

除了基因检测,患有家族性高胆固醇血症者(Familial Hypercholesterolemia,简称FH),若要服用降胆固醇药物,如特定他汀类(statins)药物和PCSK-9抑制剂,也可享有津贴。

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本地人口健康研究完成收集10万人基因数据 研究即将进入新阶段  
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针对一些人担忧基因测试结果呈阳,或影响他们的保险保障而却步,王乙康指卫生部也更新了基因检测和保险的暂行禁令(Moratorium on Genetic Testing and Insurance)。

修订后的规定明确指出,所有在全国FH基因检测计划下进行的检测结果,无论是预测性还是诊断性,保险公司都不得用于核保。

卫生部正探讨扩大基因检测应用范围

卫生部也正在探讨让基因检测应用范围扩大至遗传性乳腺癌和卵巢癌(Hereditary Breast and Ovarian  Cancer,简称HBOC)。

王乙康说,将评估针对HBOC的基因检测策略是否具有临床和成本效益。其他潜在应用案例也在研究中。

新加坡精准健康研究所执行董事陈文炜教授受访时说,如果能及早发现癌症高危人群,就能及早干预,也有望彻底根除疾病。“这不仅对个人很重要,对他们的家人也很重要。”

数据显示,约3.4%的新加坡人有患上遗传疾病的风险。一些基因突变,也会增加特定人群患上乳癌、高胆固醇和心脏疾病的风险。通过精准医学和基因组学,研究和医疗人员可预测患病风险、更准确地诊断疾病,从而拟定针对性治疗方案和减少副作用。 

卫生部接下来计划立法,确保正确使用基因信息,并为现有的保险暂行禁令提供法律支援。卫生部也计划修改《人体生物医药研究法令》,以确保治理与精准医疗的研究进展保持同步。