两岁儿子突发下肢疼痛，无论X光、磁共振成像和骨髓检查都查不出原因，远赴澳大利亚求医也无果。直到10年后，一家人接受了基因检测才终于揭开了谜底。
阿南德（58岁，律师）的儿子在2002年出生，两岁时开始出现下肢疼痛问题，起初以为只是普通的疼痛，没想到情况持续恶化，一家人从此经历了10年的煎熬。
阿南德带孩子四处检查，但多项指标均正常，连骨髓检查也未发现异常。一家人辗转各大医院和不同专科，都未找到病因。他们也带儿子远赴澳大利亚墨尔本求医，但依然毫无线索。
直到有一天，儿子疼痛难忍又不愿去医院，父亲无奈向家庭医生求助，医生建议再到国立大学医院接受专科复查。儿子在医院进行了肾脏活检，结果显示他患上“局灶节段性肾小球硬化症”（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS）。
阿南德告诉《联合早报》，他和妻子都没有肾病史，儿子也没有遭受过创伤或感染，想不通为何孩子会患病。一家人饱受未知和自责带来的精神折磨，“我们一直责备自己，纠结是不是孕期做错了什么”。
儿子12岁时，邱德拔—国立大学儿童医疗中心的小儿肾脏、透析与肾脏移植科高级顾问医生黄嘉慧副教授，找到他们参加全国精准医学计划第二阶段下的研究，进行基因测验。阿南德说：“我看到了希望，马上答应了。”
黄嘉慧副教授告诉《联合早报》，测验仅需阿南德、妻子和孩子各提供一管血液，约一年后便查出病因。检测结果显示，父母双方各自携带一个缺陷基因，而他们的儿子遗传了这两个缺陷基因。
阿南德说，这虽不是令人欣喜的答案，但总算是拨云见日。“我到现在还记得当年孩子骨髓检查时，手术室里钻头穿骨的声音。十年的求诊、十年的验血、十年的精神折磨，原本可能只需一次基因检测就能解决。”
现年24岁的儿子在接受肾脏移植后，已恢复正常生活。阿南德在星期五（11月14日）举行的全国精准医学计划第三阶段推介仪式上发言分享经历时，也呼吁将基因检测纳入罕见病的标准诊疗流程，现场不少听众感动落泪。
黄嘉慧副教授指出，在全国精准医学计划的第三阶段中，符合条件的病患可获费用补贴。据了解，在其他情况下，自费进行基因检测的费用约为800元至1000元。
