罕见疾病基金宣布扩大援助范围,针对多三种罕见疾病的治疗法为病患提供援助,协助减轻他们因治病所承受的长期经济压力。

第一种新纳入的治疗法为Selumetinib,用于治疗同第一型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1)相关的丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibromas)。

第一型神经纤维瘤是一种罕见遗传病,会导致肿瘤沿着神经和身体其他部位生长,通常在幼儿时期出现。当中约三成至五成的病患,会出现丛状神经纤维瘤。这种疾病通常累及多条神经和多种器官,使得手术风险非常高。

第二种新纳入的治疗法为Migalastat,用于治疗法布瑞氏症(Fabry disease)。法布瑞氏症是一种罕见、具遗传性,且病情会持续加重的溶酶体贮积症(lysosomal storage disorder)。

当体内细胞无法产生足够的α-半乳糖苷酶A(α-Galactosidase A)时,人就会出现这种病症。这致使溶酶体中废物堆积,扰乱正常的细胞功能,并导致器官功能障碍。随着病情加重,患者可能出现肾脏衰竭、心脏病和中风等情况。

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第三种新纳入的治疗法为Triheptanoin,用于治疗长链脂肪酸氧化障碍(long-chain fatty acid oxidation disorders),即一组由基因缺陷引起的代谢紊乱,会导致身体无法分解长链脂肪酸以产生能量。

病患如果没获得治疗,大脑、肌肉和心脏等需要大量能量的器官,可能无法正常运作;也可能出现危及性命的低血糖症、横纹肌溶解症、心肌病及高氨血症,从而损害大脑和肝脏。

提供援助涵盖八种罕见疾病和11种药物

罕见疾病基金(Rare Disease Fund)星期二(1月27日)发布的文告指出,随着援助范围扩大,基金提供的援助如今涵盖八种罕见疾病和11种药物。

自2023年起,患有罕见疾病且需要细胞、组织和基因治疗产品(cell, tissue and gene therapy products)的病患,如果有可接受的证据来证明疾病导致预期寿命或生活质量显著下降;而治疗可能延长患者的寿命并提高生活质量,且没其他价格更廉宜的替代方案,就可能获得基金会的援助。

在公立医院求诊的病患可通过医疗社工,向罕见疾病基金申请援助。基金会收到的所有申请,都会交由一个委员会审查。