本地正设立东南亚首个罕见病基因组数据库，为我国以及东南亚地区的儿童罕见病患者，提供更高效的诊断和治疗方案。
竹脚妇幼医院在星期五（2月27日）举行的国际罕见病日（Rare Disease Day）活动上，透露上述消息。这个数据库由竹脚妇幼医院和淡马锡基金会共同负责的东南亚儿童基因组项目（Genomics for Kids in ASEAN）主持。
竹脚妇幼医院指出，东南亚儿童基因组项目从2022年启动，获得淡马锡基金会280万元资助，至今已经为510多个来自本地、马来西亚、菲律宾和越南的家庭提供基因检测，诊断成功率达52%，而国际上的成功率一般在25%至40%。凭借高效的基因筛查技术，诊断平均所用时间为数周，大幅低于国际上的平均7.6年。
21岁的南洋理工大学语言专业学生吴粹英，患有罕见的进行性肌肉骨化症（FOP），这种疾病会导致肌肉、肌腱等软组织逐渐变成骨头，因此也被称为“石人症”。患者行动受限，且经常会经历疼痛。
她受访时说，病症牵涉不同专科，竹脚妇幼医院多学科团队给与大力支持，而她也逐渐学会和病痛相处。
“我不知道什么时候疼痛来袭，只是逐渐懂得调整作息，当感觉正常的时候，我常常会把时间花在学习上。”
20岁的蔡佳瑾，患有另一种罕见病——肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症（MERRF）。这种疾病会影响她的肌肉功能，并引发癫痫。她一边接受治疗，一边学习，并凭借美术专长，即将步入南洋艺术学院深造。
蔡佳瑾告诉《联合早报》：“我最爱画日落时的场景，因为那会让人感到一点浪漫，一点孤独，还能勾起对往事的回忆。”
为了帮助更多罕见病患者并让他们重拾生活信心，竹脚妇幼医院计划逐渐在东南亚扩大合作伙伴的数量，在帮助病患的同时，不断健全罕见病数据库。
东南亚基因组数据库 已有逾500家庭基因样本
东南亚儿童基因组项目负责人，竹脚妇幼医院遗传学科主任与资深顾问医生陈玉娴副教授说，东南亚基因组数据库目前除了本地之外，还包括马来西亚、菲律宾和越南，总共500多个家庭的基因样本，接下来打算和更多东南亚国家合作。
她介绍，项目团队在本地拥有50多名工作人员，除了项目协调人和科学家，还有不同专科的人员鼎力支持。在与东南亚国家合作时，团队注重通过线上线下的多种培训方式，提升各国医护人员诊断罕见病的专业能力，让他们更好地服务国内病患，也将病患遗传信息贡献给建设中的数据库。
