新手爸妈为患罕见病女宝宝急筹244万元医药费

新手父母柯先生（左）和柯太太（右）通过网络筹款平台，希望筹得244万元，让患有脊髓性肌肉萎缩症的女儿小希接受治疗。（受访者提供）

五个月大的女宝宝“小希”，一听到熟悉的声音便会咯咯发笑，用她充满好奇的大眼睛看世界。然而，在这活泼爱笑的外表之下，控制她肌肉的运动神经元，却因罕见的脊髓性肌肉萎缩症，正一天天被悄然摧毁，导致她无法抬头、独立坐立，甚至连吞咽和呼吸都受影响。

虽然这种罕见病症近年已有治愈的药物，但这款被称为“全世界最贵”的救命药，要价高达约240万元，且目前尚未涵盖在政府津贴范围内。

尽管肌肉日益无力，五个月大的小希依旧很阳光，她对世界充满好奇心，会对熟悉的面孔展露笑容，也能认出亲人的声音。（受访者提供）

对新手父母柯先生（33岁，文员）和柯太太（31岁，文员）而言，女儿确诊罕见病症已令他们心力交瘁，如今面对如此庞大的医药费，更让他们一筹莫展。

柯太太说：“我当着医生的面就崩溃痛哭。那一幕，即使现在回想起来，依然心如刀割。”

治疗虽能显著改善运动功能和存活率，但只对仍然存活的运动神经元有效，无法挽救已经死去的神经细胞。这是一场与时间搏斗的残酷赛跑，这对父母马不停蹄地到处张罗医药费。

上星期四（3月12日），他们开始通过网络筹款平台“希望之光”（Ray of Hope Initiative）发起众筹，希望尽快为“小希”（Baby Ginny）筹集所需的医药费。

小希出生后起初并无异样，但约两个月大时，她的双腿几乎无法动弹，也无法抬起或转动头部。夫妻俩原以为女儿只是发育较慢。

今年1月，小希因感染肺炎，病情一度危急，前后住院12天。出院后，她的呼吸仍然很急促，肌肉力量也大不如前，父母再次带她到医院做检查，做了基因检测后，才得知小希确诊第一型脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）。

小希在三四个月大时患上肺炎，被送入加护病房。柯太太说，眼睁睁看着如此幼小的生命挣扎着呼吸，是任何父母都无法承受的痛苦。（受访者提供）

本地每年约有一至两起病例

小希的主治医生、竹脚妇幼医院儿科内科部门神经内科资深顾问医生林怡秀解释，SMA是一种影响脊髓运动神经细胞的罕见基因疾病。小希因体内缺失SMN1基因，导致渐进性的肌肉无力，慢慢被剥夺活动、吞咽乃至自主呼吸的能力。

她说，跟小希一样的第一型SMA是最常见和最严重的类型。本地每年大约出现一至两起病例。

患者会在六个月内出现严重的乏力，影响他们控制头部运动和独立坐立的能力。他们也会出现吞咽和进食困难，导致体重增加缓慢。这类病童大多数在1岁前就须靠呼吸辅助器支持，否则多数患者活不过两年。

林怡秀指出，SMA是一种遗传病，不是由环境因素如饮食或怀孕期间感染而引起的。它由两个异常基因携带者的结合而产生。平均每50人中有一人是异常基因携带者，这些异常基因携带者本身不会患上SMA，但如果夫妻都携带异常基因，他们有25%的概率生下一个SMA患儿。全球平均每1万个新生婴儿中，约有一人患上SMA。

《联合早报》在2023年7月报道，当时年仅三个月的另一名SMA病童王彦喆（Lucas），通过众筹成功筹集到240万元医药费，并接受Zolgensma治疗。

王彦喆与父母日前还到小希的家探访，为她和父母打气，并传授一些实用的复健动作。

妈妈张绮恩受访时说：“两年前，Lucas无法抬头，无法起坐，无法咽食。当时广大的群众为他创造了奇迹，大家的善举使他能接受昂贵的治疗。如今，他能够坐着玩玩具，能够坐推车出门抬头看世界，能够吃榴梿。”