据粗略估算，本地罕见病患者人数约有两三千人，但目前加入新加坡罕见疾病协会的患者仅约270人。协会期盼未来能与政府部门探讨，建立一个正式的本地罕见病资料库，以便更有系统地追踪患者状况，提供援助。
与此同时，为了应对高昂的日常照护成本，协会正积极开展宣导工作，希望提升企业及公众对罕见病的关注，通过凝聚社会力量带动筹款，为患者争取更多生存与照护资源。
新加坡罕见疾病协会（Rare Disorders Society of Singapore）星期天（5月24日），在新加坡理工大学榜鹅校区举行 “承载希望”（Carry Hope）大型公益活动。逾千人参与了义走和义跑活动，超过40个罕见疾病患者的家庭也参与其中。
为罕见疾病患者推出更多社会和财务援助计划
协会执行总监潘伟盛受访时指出，患者加入协会并不是一个自动的过程。尽管医生会尽量帮忙引荐，但最终是否加入，取决于家属是否做好心理准备，以及他们当下必须优先处理的问题。
他说：“我们多年来都在主动寻找并接触这些家庭，确保他们不会感到孤立无援；另一方面，我们也在积极与政府机构沟通，看大家能否得出一个官方的统计数据。因为只有这样，我们才能更好地为这个群体制定长远的规划、提供更好的照护。”
患者家庭加入协会后，除了可获得疾病相关的信息资源，也能得到心理和社会方面的支持。潘伟盛举例说，协会去年刚成立社工部门，当家庭有心理社会方面的需求时，协会能帮助他们与合作伙伴对接。
更重要的是，协会也通过筹款为患者家庭提供经济援助，如医疗干预援助计划和治疗援助计划，缓解他们长期的巨大财务压力 。
协会去年推出全新的VitalCare援助计划，至今为三个患者家庭提供补贴，他们的津贴额度约为40%至50%，剩余金额由自己支付。
这个新计划主要针对那些价格昂贵、用于维持生命的居家医疗设备。
潘伟盛说：“政府虽有‘罕见疾病基金’（Rare Disease Fund），但那是专门针对治疗的。我们提供不在政府补贴范围内的经济援助，如门诊咨询费以及某些缓解症状的药物，协助病患走得更远。”
罕见病童父亲：援助计划帮助“夹心层”家庭
在本地，罕见疾病指的是每2000人中只有少过一人会罹患的病症，通常源自遗传，儿时就会发病，不但治疗方法不多，寿命也短。不过，一小部分罕见病有药可治，能显著延长寿命。
3岁男童卢琮宪患有一种罕见的遗传性肌肉疾病，导致肌肉退化无力及吞咽困难，几乎需要父母24小时贴身照顾。
父亲卢伟良（38岁，自雇者）说：“医生告诉我们这样的病例她在本地几乎没有见过，也不太清楚如何治疗。我一开始只能去脸书上找国外的病友群组，后来从一些来自美国，甚至俄罗斯的病童家长那里得到实用的病情资讯。”
目前，小琮宪每月须花费2000多元进行语言、水疗等康复治疗以维持身体机能。在医生转介下，卢伟良一家加入了罕见疾病协会，并获得医疗与康复治疗的财务补贴。
他说：“我太太全职照顾孩子，我们除了拿到400元看护者津贴外，就只有从协会这里获得一些额外补贴，但这对‘夹心层’家庭来说已经是非常大的帮助。”
