才20多岁、芳华正茂的芷菡，两年前突然发现一侧乳房出现硬块，随后确诊患上乳癌。可是噩梦似乎并未就此止步；她因年轻患癌、又饱受家族病史困扰，毅然接受基因检测，赫然发现自己带有BRCA1基因突变，是乳腺癌和卵巢癌高危群。
是要局部切除患癌乳房而后接受放射治疗？或是切除双乳再重建？面对这个艰难抉择，芷菡毫不犹豫选择了后者：切除双乳；一方面是为根除现有的乳癌，另一方面则是防患于未然，降低未来二次患癌的风险。
一侧乳房患癌却选择割除双乳，旁人或许觉得“极端”；但对芷菡而言，这只是一道冷静的“数学题”。
芷菡的基因检测报告显示，BRCA1基因突变将带来60%至72%乳腺癌风险，还得终生面对39%至58%的卵巢癌风险。
“癌症病患永远在想，会不会再复发？几时会再复发？这种未知感最难熬……对我来说，往后患癌的高风险更让我不安。我只是主动把风险降到最低，这不算极端。”
芷菡的双侧乳房切除与重建手术去年6月进行，历时逾12小时，住院12天。
除了身心都承受巨大压力，医疗费也让她不胜负荷。保险仅全额承担患癌的一侧乳房，另一侧因属于预防性切除重建，只获部分赔付，她仍得承担近六位数医药费。
同样面临乳癌困境的，还有今年50岁的姚女士。
姚女士30多岁就发现双乳有良性肿块，此后十余年，她一直严格监控。期间，母亲确诊二期乳癌，二度复发后不幸离世；她的两个姐妹也先后患上零期乳癌。
2022年末，一次检查发现她乳房肿块形状改变。尽管BRCA基因检测呈阴，但因为家族病史显著，也患有多发性肿块，医生仍评估为高风险，建议进行预防性双乳切除手术。
术后证实，她的一侧乳房确有一期癌细胞，幸而及早发现，免受化疗放疗之苦。
对于切除另一侧尚无恙的乳房，姚女士并不后悔。
“那侧已出现肿块，像是身上带着一颗定时炸弹。若不切除，得长期承受着随时可能癌变的巨大心理负担。手术让我彻底摆脱了这重精神负担。”
真正令她沮丧的是保险公司的处理方式。与芷菡的情况类似，保险公司也只同意承担癌变乳房的治疗费用，拒绝承担另一侧乳房的费用，因为它属于“为美容目的所做的选择性决定”。
她忿忿不平地说：“没有哪个女人会随意做出切除乳房的决定。但这么一个痛苦的决定，我却还被逼着反复进行辩护，得一次次重提。我现在只想翻开新的一页，继续过自己的生活。”
患者：盼政府扩大受保预防手术定义
去年12月起，政府将遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测及相关后续干预措施纳入主流资助范围。到今年第三季，当局也将把终身健保覆盖范围扩大至降低风险乳房切除术；接着第四季把降低风险双侧输卵管卵巢切除术也纳入终身健保承保范围。
芷菡和姚女士对此都感到十分欣慰。
姚女士还希望当局能扩大预防性手术定义，覆盖像她那样BRCA基因检测呈阴但经医生判断为高风险的病例。
由于BRCA1也会让患者终生面对卵巢癌风险，芷菡也准备在新措施生效后，主动做双侧输卵管卵巢切除术。
“大家都说，不要先设想最坏的情况。可是对我来说，最坏的情况已经发生了，那就是癌症。我实在不想再让它第二次复发。”
医生鼓励高危群接受基因检测 促保险公司调整政策
一项2018年的研究显示，高达89.3%的BRCA1和2基因突变携带者，会依循各种乳腺癌风险管理方法自行管控。其中36%接受双侧乳房切除术，64%则选择年度乳房影像检查。
乳房外科医生、前官委议员陈艺旋以自己私人诊所的情况为例说，如今有越来越多未满40岁的年轻女性，因意识到自身的家族病史，在未发生病变前就主动地选择切除乳房以降低风险。
对于预防手术，病患的决定各不相同，有些即使未做基因检测也立即选择手术。另一些则想先做治疗，也需时间调适情绪，而选择推迟手术，转而进行更频繁监测。
她指出，预防性手术不仅能挽回生命，医疗成本也远低于万一患癌需要承担的治疗费。未来待医学证据更完善，就能更深入地揭示基因突变致病机制。她期待政策能持续更新，更着重于预防护理。
“至于眼前的挑战，关键在于如何帮助高危群了解并主动接受基因检测，同时促使保险公司调整政策，以适应这个变革。”
