本地带领国际科研团队开发出可“精准重塑”人类基因组的开源式人工智能工具，为科学界要从基因层面攻克癌症等重大疾病提供支持。
这个项目由新加坡科技研究局（A*STAR）科学家希基奇（Mile Sikic，53岁）教授领导。他6月8日接受《联合早报》采访时说，经过两年多的努力，由新科研属下新加坡基因组研究院、克罗地亚的萨格勒布大学（University of Zagreb），以及英国科技公司牛津纳米孔（Oxford Nanopore Technologies）等机构合作，共同开发出基于人工智能（AI）的人类基因组组装工具HERRO，并已向国际科学界免费开放使用。
希基奇来自克罗地亚，现为新加坡基因组研究院计算与人工智能部助理主任。他解释说，人体细胞只有头发丝直径的十分之一，日夜不停地根据细胞里的“生命蓝图”也就是基因组，执行各种指令——从构成和修复人体器官，到抵御细菌、病毒等“外来入侵者”。倘若这个“蓝图”中某个部分出了问题，就可能导致疾病。
这份“蓝图”被缠绕在只有细胞十分之一大的细胞核内，由60亿个“微型字母”组成，因此在测序研究时需要分段进行。然而，由于测序设备的局限性以及生命蓝图因人而异，测序图谱里往往会夹杂重复、遗漏，甚至错误的信息。科学家们用基因组组装工具，将图谱“去伪存真”，然后用于针对各种重大疾病的研究。
因此，这项研究的原理是将人类基因组打散后重组。“我们的工作，就像是把一张‘撕碎’的报纸，根据碎片上的内容，将它复原。”
希基奇介绍说，新工具HERRO的“组装”精确度可高达相当于牛津纳米孔同类产品的100倍，已经应用于癌症基因组研究。
这个新工具的开发过程中，得到牛津纳米孔和新加坡全国人工智能核心（AI Singapore）的资金支持。
希基奇说，新技术可用于多种人类基因组和其他生物基因组的完整组装，精确度不逊于传统复杂的多平台组装法。
有关新技术的论文今年4月在英国权威学术周刊《自然》（Nature）上发表。论文第一作者是新加坡基因组研究院科学家斯塔诺耶维奇（Dominik Stanojevic，30岁）。他指出，HERRO善于对基因组的复杂区域进行精准组装，而这也许是常规组装方法做不到的。
