及早诊断有效治疗 家族性高胆固醇血症

家族有高胆固醇血症患者的人士可透过医生的引荐向FHCARE登记，及早检查，通过干预手段，控制病情。医疗员利用下一代测序技术，了解患者基因变化。

在本地，约每300人中有一人可能患有家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH），但由于无明显症状，超过90%的患者并不知晓有此病症，导致诊断不足，延误治疗。

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病。由于它损害人体清除血液中有害低密度脂蛋白（low density lipoprotein，简称LDL）胆固醇的能力，患者在早年患心脏病的风险与健康良好的一般人相比增加了20倍。

海军部医疗中心糖尿病中心主任达文副教授（Tavintharan Subramaniam）说，在LDL水平相同的情况下，家族性高胆固醇血症病人患冠心病的风险与没此病症的人相比，高了七倍以上，父母患有家族性高胆固醇血症，孩子则有50%的遗传概率。

达文副教授提醒，高胆固醇不只受生活方式影响，可能与遗传因素有关。造成家族性高胆固醇血症诊断不足原因之一，是本地没有一套标准方法来识别和诊断这些患者。

这促使也是邱德拔医院临床医学研究组副主任的达文副教授，连同本地不同公共重组医院的心脏科和内分泌医生，以及综合诊疗所合作，建立FHCARE登记处，使用基因筛查来检测出家族性高胆固醇血症患者。

目前，FHCARE团队通过各大医院与医生引荐，已确诊700名家族性高胆固醇血症患者和300名患者的家庭成员。达文副教授说，这登记处所记录的本地患者资料不对外公开，只让医疗人员查看，协助相关的研究，治理此病症。

虽然一般家族性高胆固醇血症并无明显症状，但有些患者可能会在肌肉肌腱上沉积胆固醇，包括手臂、脚跟甚至是眼周（arcus cornealis）。

若怀疑有家族性高胆固醇血症，患者可以通过本地公共重组医院和综合诊疗所等初级保健机构转介到FHCARE登记处，让医疗人员从患者身上采集血液样本，使用“下一代测序技术”（next generation sequencing）的检测方法，进一步了解患者的基因变化，及早诊断、护理。

患者通过检测确定有基因突变，这机构便会邀请患者的一级亲属（即父母、儿女或兄弟姐妹）接受测试。达文副教授认为，这做法符合经济成本效益，可识别那些未被诊断出的患者提早开始干预治疗。

他补充，若父母被诊断出有家族性高胆固醇血症，一般建议小孩在8到10岁间接受基因检测。对于那些害怕接受血液检测的孩童，可先做唾液测试，以确定是否需要验血，确诊的孩童通常在约10岁便可开始服用药物来控制病情。

达文副教授强调：“早期诊断和治疗也是预防家族性高胆固醇血症恶化，或延缓心血管疾病发展的方法，这对患有或未患有心血管疾病的患者都有益。”

此外，对于那些没家族史的病患，可由医生通过临床体检、评估血脂水平等方法，决定是否有必要接受进一步的基因检测。

一般没有其他慢性疾病但胆固醇偏高的群体，可从调整生活方式与饮食习惯着手，若无法有效改善，则可在医生建议下尝试如他汀类（statins）等药物帮助控制胆固醇水平。

达文副教授说：“有家族性高胆固醇血症的病患对他汀类药物的反应或许会较差，因此往往须加强剂量或服用超过一种药物。因此，确诊家族性高胆固醇血症的患者需要更针对性的治疗方式，来降低低密度脂蛋白。”

提及给上述患者的饮食建议，达文副教授说：“有家族性高胆固醇血症的病患，如同一般高胆固醇群体，应少吃高胆固醇食物，如动物内脏、蛋黄、非鱼类海鲜，以及减少油腻饮食，降低饱和脂肪的摄入。此外，也要注意减少摄取碳水化合物和糖分，降低肥胖和糖尿病等慢性疾病的发生率，因为这也会促成心血管疾病的风险提高。”