本周提问:罕见遗传性疾病问题

遗传性血管性水肿是罕见遗传性疾病,病发时身体会突然反复肿胀。由于症状和严重过敏相似,因此可能被误诊。发病时若影响喉部,甚至可能导致窒息以致死亡。医生建议患者的所有直系亲属及其他亲戚接受筛检。

堂姐的孩子最近被诊断患有遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema),一家人既震惊又担心。我们从没听过这个病症,到目前为止也没听说家族里有其他成员患上这个病。