为帮助患者更好地了解基因检测，我国首个设立在新保集团旗下的基因诊断与咨询中心去年6月投入使用。数据显示，接受检测前咨询的人当中，有七成最终同意进行基因检测。
新保集团的这家中心设在国家心脏中心七楼，由竹脚妇幼医院的基因组医学部运营。中心处长陈玉娴副教授星期一（1月19日）在开幕仪式上介绍中心的检测流程。她也是竹脚妇幼医院基因组医学部主任兼资深顾问医生。
以全国家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）基因检测计划为例，接受例行体检者若测出胆固醇水平过高，并有可能携带相关基因突变，就可能被转介到基因诊断与咨询中心。
中心的咨询师会向患者及家属讲解相关风险，并征询是否愿意进行基因检测。患者也可选择在线完成咨询流程。
若检测结果为阳性，咨询师会向患者解读结果，并提供下一步建议。级联检测（cascade testing）也是重要的一环，咨询师会建议患者的一级亲属，如兄弟姐妹和子女接受检测。
费用方面，首诊患者收费为764元，扣除保健储蓄（MediSave）等津贴后，仅18元至87元；级联检测患者收费为334元，扣除津贴后为8元至38元。
陈玉娴说，多数患者并非直接拒绝检测，而是需要时间与家人商量或查看保险条款。接受检测前咨询的人当中，有七成同意进行基因检测，反映出公众对基因检测有更多了解后，一般都会缓解担忧并愿意接受检测。
中心主管：早检测早预防 让家族世代受益
截至目前，到中心接受检测的人当中，约有20%至25%的检测结果为阳性。43岁的汤继忠就是一例。去年5月，他因轻微中风住院，同时发现胆固醇水平较上次检测高出三倍。 去年8月，他被转介到中心检测，星期一收到结果为阳性。
他的阿姨曾经中风，两名舅舅也曾患有冠状动脉疾病的家族史。他说，一直以为自己是生活习惯和年龄大了才患病，测试发现原来是基因所致。“我会通知家人也来检测。”
47岁的林师炜去年9月接受基因检测，星期一收到的的结果显示为阴性。他早在2023年检测出高胆固醇，但起初以为只是饮食所致，尝试自行调整近一年，指标仍未改善。
在医生进一步询问下，他才意识到三名近亲也有高胆固醇问题。去年9月，他到中心接受检测。“我觉得做基因检测没有坏处。确定根本病因，医生也能对症下药。”
他育有两名分别9岁和13岁的孩子。他说：“如果能尽早确认，孩子们也可以及早接受检测和预防。”
陈玉娴说，遗传疾病与家族相关，预防检测所带来的正面影响不仅惠及个人，更是让世代受益。
全岛更多基因诊断与咨询中心已开始接受转诊
社会政策统筹部长兼卫生部长王乙康在开幕仪式致辞时说，当局正计划逐步推出针对遗传性癌症等其他疾病的项目，同时研究如何将人工智能融入基因组医学相关的医疗服务中。
“我们正在探讨如何借助人工智能进一步优化FH项目，更精准地识别高风险人群。”
国立健保集团（NHG Health）旗下的两家中心和新加坡国立大学医学组织（NUHS）的一家中心，也已经在本月2日开始接受转介。
国立健保集团透露，两家中心分别设在中部的陈笃生医院和北部的海军部医疗中心（Admiralty Medical Centre）。
至于设在国大医院的中心，客座副教授陈慧琳答复《联合早报》时说，这个中心提供一站式平台服务，让患者了解基因测试，并在咨询师协助下完成流程。陈慧琳也是国大医院邱德拔—国立大学儿童医疗中心遗传与代谢科高级顾问医生。
