2岁男童患上罕见的常染色体显性遗传病，或导致多器官系统发育异常和严重的神经认知障碍，如今每周需要物理治疗。
男童父亲何俊汉（27岁，数据中心操作员）接受《新明日报》访问时指出，他与太太邬宜廷结婚逾两年，对孩子满怀期待，岂料不幸出状况。
他透露，儿子何汆濰出生时看起来和其他新生儿一样可爱和健康，但后来发现儿子的成长进度与同龄孩子相比明显较慢，他们只能持续到竹脚妇幼医院遗传科复诊，希望能找到答案。
他指出，在尚未找出病因之前，儿子原本被诊断患有全面性发育迟缓（Global Developmental Delay，GDD）及肌张力低下（Hypotonia）。直到去年5月，做了进一步的基因检测后，才被诊断出患有极其罕见的ZTTK综合征（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome），这种病症是由SON基因发生突变所引起。
“我们从未听过这种遗传病，我太太非常难过，但当医生向我们详细解释后，心情也稍微释怀。”
患有ZTTK综合征的孩子，通常会出现发育迟缓、肌张力低下、动作及协调能力障碍、语言发展迟缓，以及学习困难等问题。
目前无药物可治疗
由于病情罕见，目前并没有任何特效疗法或药物，改善病情的最有效的方法就是尽早接受早期介入治疗、物理治疗、职能治疗，以及密集的发展训练课程。
何俊汉透露，他的月薪3000元，一家人住在三房式组屋，除了每月为孩子的早期介入计划支付约90元外，每周还需要上三次的物理治疗课程，共收费3120元。
“我们几乎已经用完儿童培育户头（CDA）的钱，治疗也并非几个月就能结束，需要长期投入，因此希望能获得社会大众援助。”
完整报道，请翻阅2026年6月29日的《新明日报》。
