一些人在写字或拿杯子时，手部会不自主抖动，这是原发性震颤常见的症状之一。国立脑神经医学院研究团队，首次确认了基因变异会导致脑部发生变化，进而导致个人出现原发性震颤症状。
原发性震颤（Essential Tremor）也称特发性震颤，是一种运动障碍疾病。全球预计有超过6000万人受这疾病影响。常见的症状包括手抖，一般患者在做精细动作如拿杯子、用汤匙或握笔写字时最明显。但其他身体部位如头部、面部、下肢或声音，也有可能出现不可控制颤动的情况，进而影响生活品质。
超过半数确诊病例，属于家族性震颤或遗传性震颤。有家庭病史如父母或兄弟姐妹患有原发性震颤者，发病率几乎是其他人的近五倍。
国立脑神经医学院副总裁（学术事务）、脑神经内科高级顾问医生陈永庆教授说，虽然某些疾病会导致震颤，但原发性震颤的确切病因，尚不清楚。
原发性震颤患者小脑较小
国立脑神经医学院星期三（8月28日）发文告说，研究人员发现，负责调节运动、被称为“震颤网络”（Tremor Network）的神经通路，若出现问题，会导致指令信号如让双手保持静止的讯息，无法顺畅通过，进而导致手部抖动。
这条“震颤网络”位于运动皮层（Motor Cortex） 、丘脑（Thalamus），以及小脑（Cerebellum）之间。研究人员研究了英国生物样本库中，超过3万3000名成年人的脑部扫描和基因数据发现，原发性震颤患者的小脑较小。
小脑的主要功能，是用来调节身体运动和控制平衡。
此外，基因变异会引发细胞生产有缺陷的蛋白质。也是有关研究第一作者的国立脑神经医学院首席研究员韦尔顿（Thomas Welton）博士说， 一般人体能够清除有缺陷的蛋白质。但他们的研究发现，若出现这样的基因变异，可能会影响脑部细胞功能，扰乱小脑、丘脑和运动皮层之间神经通路的讯息流动，导致手部不受控制地颤抖。
有关研究结果已刊登在《运动障碍》学术期刊上。目前研究人员正在收集新加坡原发性震颤患者的脑部扫描和基因数据。这项额外的研究，将帮助研究人员比较这种疾病是否存在种族差异，以及对脑部的影响，也有助于寻找新药物来治疗震颤症状。
